惡性橫紋肌肉瘤是由發(fā)展異常的早期肌肉細(xì)胞發(fā)展而來，這些異常通常是由基因變異引起。目前已知的基因變異情況只能解釋極少數(shù)病例，大多數(shù)病例仍沒有明確的發(fā)病原因?；静∫蛟谟跈M紋肌肉瘤起源于橫紋肌母細(xì)胞，當(dāng)橫紋肌母細(xì)胞分裂增殖出現(xiàn)異常，就可能發(fā)展為橫紋肌肉瘤。橫紋肌肉瘤是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種惡性腫瘤，可發(fā)生于身體各個(gè)部位，常見于頭頸部、四肢和泌尿生殖器官。可分為胚胎性橫紋肌肉瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤、多形性或者間變性。
目前已知某些特定的基因或染色體和橫紋肌肉瘤發(fā)病有關(guān)，如部分胚胎性橫紋肌肉瘤存在11號(hào)染色體雜合缺失，部分腺泡狀橫紋肌肉瘤中存在染色體易位，比如2、13號(hào)染色體在長臂3區(qū)5帶和長臂1區(qū)4帶之間發(fā)生易位，或者第1號(hào)染色體和13號(hào)染色體易位形成相應(yīng)的融合基因PAX3和PAX7。還有部分橫紋肌肉瘤與TP53基因突變有關(guān)，誘發(fā)遺傳疾病如先天性綜合征與橫紋肌肉瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)，包括利弗勞梅尼癌癥易感綜合征、其它Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病、貝威綜合征等。但是這些遺傳或先天風(fēng)險(xiǎn)非常罕見，并不意味一定會(huì)患橫紋肌肉瘤。
