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    白化病是隱性遺傳嗎

    2023-05-02 20:04播放 :

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    白化病是隱性遺傳,包括常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。白化病有多種分類方式,按累及部位不同,可以分為眼皮膚白化病和眼白化病。其中眼皮膚白化病表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳,特點是男女發(fā)病幾率相同,因為男性、女性均有22對常染色體。隱性遺傳是父母均是致病基因攜帶者,本人外觀正常,父母將攜帶的致病基因傳給下一代,下一代發(fā)病幾率是1/4。這種遺傳方式特點是一代中可以出現(xiàn)多個患者,但男女幾率相同,一般較少出現(xiàn)連續(xù)遺傳。

    眼白化病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳,特點與常染色體隱性遺傳完全不同。男性是22對常染色體加1對XY性染色體,而女性是22對常染色體加1對XX性染色體,所以X連鎖隱性遺傳病患者多為男性。經(jīng)典模式是父親外觀、基因正常,攜帶者母親外觀正常,婚育后母親將攜帶致病基因傳給兒子,兒子有50%幾率發(fā)病,而女兒是攜帶者。

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    白化病顯性還是隱性

    "白化病是先天性疾病,是隱性遺傳。臨床上患者的毛發(fā)、部分眼睛或全部皮膚出現(xiàn)白色,發(fā)病的原因主要是由于單個隱性基因決定,酪氨酸酶缺陷,或者是酪氨酸酶不能合成前黑素小體,引起大量黑色素細(xì)胞缺乏。在臨床上可以看到患者的毛發(fā)為細(xì)絲狀、淡黃色,雙眼瞳孔為紅色,而且常伴有畏光、流淚、眼球震顫以及散光等,同時出現(xiàn)皮膚干燥、呈乳白色,由于沒有色素的保護,常常容易出現(xiàn)曬傷,容易發(fā)生日光性唇炎,而且部分患者還會出現(xiàn)綜合征,如眼和皮膚色素減少,并且伴有白細(xì)胞的吞噬功能缺陷,經(jīng)過皮膚科的組織病理學(xué)檢測,可以發(fā)現(xiàn)表皮基底層有透明細(xì)胞,但銀染色缺乏黑素。在治療上沒有特效的藥物,首先需要注意防曬,在外出的時候可以用醫(yī)用的防曬霜或隔離霜,同時還可以選擇物理防曬,如打傘,坐車的時候戴帽子。如果出現(xiàn)眼睛畏光、流淚,還可以應(yīng)用護眼的眼藥水。如果周身出現(xiàn)日曬后瘙癢,可以口服復(fù)方甘草酸苷片、鹽酸奧洛他定片,以及爐甘石洗劑外用,同時每年需要定期體檢,避免發(fā)生癌癥。因此,有白化病的患者建議到正規(guī)醫(yī)院,在專業(yè)的皮膚科醫(yī)生指導(dǎo)下,進行相應(yīng)的實驗室檢查指導(dǎo)臨床的治療。"

    語音時長02:05''

    朱曉玲哈爾濱市第一醫(yī)院

    2023/03/22收聽(43938)

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