首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
皮膚科
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白化病是隱性遺傳,包括常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。白化病有多種分類方式,按累及部位不同,可以分為眼皮膚白化病和眼白化病。其中眼皮膚白化病表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳,特點是男女發(fā)病幾率相同,因為男性、女性均有22對常染色體。隱性遺傳是父母均是致病基因攜帶者,本人外觀正常,父母將攜帶的致病基因傳給下一代,下一代發(fā)病幾率是1/4。這種遺傳方式特點是一代中可以出現(xiàn)多個患者,但男女幾率相同,一般較少出現(xiàn)連續(xù)遺傳。
眼白化病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳,特點與常染色體隱性遺傳完全不同。男性是22對常染色體加1對XY性染色體,而女性是22對常染色體加1對XX性染色體,所以X連鎖隱性遺傳病患者多為男性。經(jīng)典模式是父親外觀、基因正常,攜帶者母親外觀正常,婚育后母親將攜帶致病基因傳給兒子,兒子有50%幾率發(fā)病,而女兒是攜帶者。
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白化病通常表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳,白化病按照發(fā)病部位和涉及基因的不同,可以分為眼皮膚白化病和眼... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/10/26播放(41403)
白化病通常表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳,白化病按照發(fā)病部位和涉及基因的不同,可以分為眼皮膚白化病和眼...
魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2023/10/26播放(41403)
"白化病是先天性疾病,是隱性遺傳。臨床上患者的毛發(fā)、部分眼睛或全部皮膚出現(xiàn)白色,發(fā)病的原因主要是由于單個隱性基因決定,酪氨酸酶缺陷,或者是酪氨酸酶不能合成前黑素小體,引起大量黑色素細(xì)胞缺乏。在臨床上可以看到患者的毛發(fā)為細(xì)絲狀、淡黃色,雙眼瞳孔為紅色,而且常伴有畏光、流淚、眼球震顫以及散光等,同時出現(xiàn)皮膚干燥、呈乳白色,由于沒有色素的保護,常常容易出現(xiàn)曬傷,容易發(fā)生日光性唇炎,而且部分患者還會出現(xiàn)綜合征,如眼和皮膚色素減少,并且伴有白細(xì)胞的吞噬功能缺陷,經(jīng)過皮膚科的組織病理學(xué)檢測,可以發(fā)現(xiàn)表皮基底層有透明細(xì)胞,但銀染色缺乏黑素。在治療上沒有特效的藥物,首先需要注意防曬,在外出的時候可以用醫(yī)用的防曬霜或隔離霜,同時還可以選擇物理防曬,如打傘,坐車的時候戴帽子。如果出現(xiàn)眼睛畏光、流淚,還可以應(yīng)用護眼的眼藥水。如果周身出現(xiàn)日曬后瘙癢,可以口服復(fù)方甘草酸苷片、鹽酸奧洛他定片,以及爐甘石洗劑外用,同時每年需要定期體檢,避免發(fā)生癌癥。因此,有白化病的患者建議到正規(guī)醫(yī)院,在專業(yè)的皮膚科醫(yī)生指導(dǎo)下,進行相應(yīng)的實驗室檢查指導(dǎo)臨床的治療。"
朱曉玲│哈爾濱市第一醫(yī)院
2023/03/22收聽(43938)
白化病根據(jù)涉及基因和發(fā)病部位不同,可以分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類,皆為隱性遺傳。但不同之... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/08/23播放(58978)
白化病根據(jù)涉及基因和發(fā)病部位不同,可以分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類,皆為隱性遺傳。但不同之...
2023/08/23播放(58978)
"白化病是一種皮膚、頭發(fā)、眼睛部分或完全色素脫失的先天性皮膚病,人群發(fā)病率是每10萬人,5-10個人左右,各個種族都可以發(fā)生白化病。現(xiàn)在的研究表明白化病是一種典型的遺傳性疾病,主要是由于編碼酪氨酸酶的基因突變,導(dǎo)致酪氨酸酶先天缺陷,以致黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶,無法合成黑素小體。這樣皮膚當(dāng)中沒有黑素就會發(fā)生白化病,所以白化病可以遺傳。常見的泛發(fā)性白化病,屬于常染色體隱性遺傳,還有部分的白化病需與性聯(lián)隱性遺傳,但不管是哪一種都可以遺傳給下一代。如果父母有白化病,子女也有相當(dāng)大的幾率患白化病。"
吳劍波│武漢大學(xué)中南醫(yī)院
2023/03/04收聽(60180)
白化病是單基因遺傳性的隱性遺傳性疾病,屬于先天性疾病,表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼睛的部分或完全色素脫... 汪晨│中日友好醫(yī)院 2023/05/13播放(76998)
白化病是單基因遺傳性的隱性遺傳性疾病,屬于先天性疾病,表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼睛的部分或完全色素脫...
汪晨│中日友好醫(yī)院
2023/05/13播放(76998)
"白化病是經(jīng)典的遺傳性疾病,但并不意味著白化病的病人生出來的孩子就一定是白化病,白化病分為皮膚白化病和眼白化病兩種類型。眼皮膚白化病是常染色體隱性遺傳的疾病,也就是說要生出一個白化病的孩子,必須父母親雙方都有白化病的異?;?,并且同時把基因給了孩子,生出來的孩子才可能是白化病,所以發(fā)病率是很低的。眼白化病是X連鎖隱性遺傳,大多數(shù)情況下是男性的患者,而女性是攜帶者而不發(fā)病。男性的患者如果和正常的女性,即沒有白化病基因的女性結(jié)合,生出來的孩子就是正常的。但是,如果女性不發(fā)病,但是是基因的攜帶者,和正常的男性結(jié)婚,如果生出來的是男孩子,有一半的幾率會是白化病的患者。"
陳喜雪│北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023/03/20收聽(86444)
"白化病屬于遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生在近親結(jié)婚的人群當(dāng)中?;颊叩碾p親都攜帶了白化病基因本身不發(fā)病。如果夫妻雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病。而且子女中男女患病幾率是均等的,這種情況發(fā)生幾率是四分之一。以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳,是由那母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不會患病的。這種遺傳的概率是二分之一,這種類型在所有白化病類型當(dāng)中,所占的比例是較少的。"
梁曉晶│吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院
2023/10/25收聽(37718)
白化病是隱性遺傳疾病,在黑色素細(xì)胞合成黑色素過程中,酪氨酸酶的參與使酪氨酸變成多巴醌,多巴醌氧... 吳建華│上海長海醫(yī)院 2023/04/22播放(63374)
白化病是隱性遺傳疾病,在黑色素細(xì)胞合成黑色素過程中,酪氨酸酶的參與使酪氨酸變成多巴醌,多巴醌氧...
吳建華│上海長海醫(yī)院
2023/04/22播放(63374)
白化病是由于不同的基因突變,導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,所引起的一組單基因遺傳病,簡單的講就是由于先天性的基因突變,導(dǎo)致不能維持人體正常的顏色,白化病分為兩大類:1、眼皮膚白化病,患者全身的皮膚、毛發(fā)、眼部均有色素減少或缺失,是全球范圍內(nèi)最常見的白化病的類型,這類是呈常染色體隱性遺傳。2、眼白化病,患者僅有眼部的色素缺乏,而皮膚和毛發(fā)的色素正常,眼白化病又包括兩個亞型,眼白化病Ⅰ型是通過X連鎖隱性遺傳的方式,而常染色體隱性眼白化病型,是常染色體隱性遺傳的方式。
丁曉嵐│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023/07/15收聽(36454)
白化病是一種單基因的遺傳病,它是一個常染色體的隱性遺傳病。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中,常染色體隱性遺傳意味著孩子或患者的2條染色體上都有一個白化病的突變基因,就會表現(xiàn)出白化病的癥狀。如果只攜帶了一個白化病的基因,就和正常人是一樣的,沒有什么臨床癥狀,所以經(jīng)??吹揭粚φ5姆蚱?,會生下一個患白化病的孩子,有可能生第二胎又是一個白化病的孩子,這就可能是他們夫妻雙方都攜帶了一個白化病的基因,同時把這個基因遺傳給他的孩子,就會導(dǎo)致出生一個白化病患者。這類的遺傳性疾病,發(fā)病率是1/4,就是生了一胎白化病的孩子,再次生育的風(fēng)險就是1/4(25%),所以這樣一個遺傳疾病,建議要做基因診斷,確定之后再次懷孕可以做產(chǎn)前的羊水穿刺或者絨毛穿刺,看胎兒會不會又遺傳到這個白化病的基因。
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2023/10/03收聽(11382)
白化病是一種單基因,常染色體隱性遺傳病。常染色體隱性遺傳意味著患者的兩條染色體上都有白化病的突... 宋婕萍│湖北省婦幼保健院 2023/02/25播放(57118)
白化病是一種單基因,常染色體隱性遺傳病。常染色體隱性遺傳意味著患者的兩條染色體上都有白化病的突...
2023/02/25播放(57118)
白化病是遺傳性疾病,白化病的種類不一樣,遺傳方式也不一樣。從大的分類上講白化病分成眼皮膚白化病和眼白化病,其中眼皮膚白化病就是會有眼睛的改變,也會有皮膚的改變,然后它的遺傳方式叫常染色體隱性遺傳。常染色體遺傳是和男女沒關(guān)系,就是每個人都可能會得病,男、女得病的幾率是相似的,父母可能都攜帶這個基因,但是沒有發(fā)病,然后孩子有1/4的幾率會發(fā)病,不管是男孩還是女孩。如果是眼白化病,它只是眼睛的改變,皮膚和毛發(fā)沒有改變,它的遺傳方式是叫X連鎖隱形遺傳,所以都是媽媽攜帶這個基因然后遺傳給兒子。兒子如果是生的女兒,可能他的女兒會攜帶這個基因然后再生兒子再遺傳給兒子。所以它是隔代遺傳的方式,具體要去咨詢醫(yī)生。
劉文斌│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2023/03/11收聽(76178)
"白化病是一種遺傳疾病,屬于家族性遺傳性疾病,一般是常染色體的隱性遺傳,通常發(fā)生在近親結(jié)婚的人群當(dāng)中。白化病的遺傳圖譜主要是患者雙親均攜帶有白化病的基因,但是雙親并不發(fā)病,如果夫婦雙方同時將攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病一般為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子才造成患病,傳給女兒一般不會患病,這就是白化病的遺傳特點。這種疾病主要表現(xiàn)為全身皮膚的白色,因為這種疾病是由于患者的黑素細(xì)胞不能產(chǎn)生黑色素,所以出現(xiàn)了皮膚的白斑。因為這種疾病的危害比較大,很容易誘發(fā)陽光性的皮膚病,比如日光性皮炎或者基底細(xì)胞癌等等。"
許光倉│鎮(zhèn)江市中醫(yī)院
2023/02/06收聽(85834)
臨床上將白化病分為眼皮膚白化病及眼白化病兩大類。眼皮膚白化病無論是單純性的還是綜合征型的,都屬... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/11/09播放(77120)
臨床上將白化病分為眼皮膚白化病及眼白化病兩大類。眼皮膚白化病無論是單純性的還是綜合征型的,都屬...
2023/11/09播放(77120)
"白化病是一種單基因的遺傳病,是常染色體的隱性遺傳病。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中,常染色體隱性遺傳意味著孩子或患者的兩條染色體,都有白化病的突變基因,就會表現(xiàn)出白化病的癥狀。如果只是攜帶了白化病的基因,就和正常人是一樣的,沒有什么臨床的癥狀。經(jīng)??吹揭粚φ5姆蚱迺乱粋€患白化病的孩子,有可能生第二胎,又是一個白化病的孩子。這可能是他們夫妻雙方都攜帶了白化病的基因,同時把這個基因傳給了孩子,就會導(dǎo)致出生一個白化病的患者。這類遺傳性疾病發(fā)病率是1/4,就是生了一胎白化病的孩子,再次生育的風(fēng)險就是1/4。所以,這樣遺傳的疾病,建議要做基因診斷確定之后再懷孕,可以做產(chǎn)前的羊水穿刺或者絨毛穿刺,看胎兒會不會遺傳到這種白化病的基因。"
魏珊珊│黑龍江省疾病預(yù)防控制中心預(yù)防保健院門診部
2023/11/13收聽(22078)
"白化病屬于常染色體隱性遺傳病,它主要有家族性的,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病遺傳家譜,患者雙方均攜帶白化病基因,本身不發(fā)病,如果夫妻雙方同時間所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳,是由于母親所攜帶的白化病基因傳給兒子才會發(fā)病,傳給女兒時一般是不發(fā)病的。白化病主要是由于絡(luò)氨酸酶缺乏或者是功能減退引起的一種皮膚及附屬器官的黑色素細(xì)胞破壞、黑色素細(xì)胞合成障礙,導(dǎo)致了遺傳性白斑病。目前沒有有效的治療方法,只能是通過預(yù)防去減輕痛苦。"
牛國偉│揭陽市榕城區(qū)人民醫(yī)院
2023/09/23收聽(16772)
白化病中的眼白化病屬于X連鎖隱性遺傳,而眼皮膚白化病屬于常染色體隱性遺傳。白化病按發(fā)病部位和涉... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/10/26播放(49174)
白化病中的眼白化病屬于X連鎖隱性遺傳,而眼皮膚白化病屬于常染色體隱性遺傳。白化病按發(fā)病部位和涉...
2023/10/26播放(49174)
"臨床所謂顯性遺傳病是指父親、母親攜帶某種基因并且發(fā)病,而產(chǎn)生臨床表現(xiàn),基因遺傳給下一代子女也發(fā)病。顯性遺傳患者在同源染色體上,兩個同型顯性基因成對存在,或顯性、隱性基因成等位基因存在時,性狀顯現(xiàn)出來,顯性遺傳受顯性基因控制。所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發(fā)病,其基因遺傳給后代使后代發(fā)病。如常染色體隱性遺傳性多囊腎就是如此,其上代攜帶此基因,但終生沒有多囊腎的表現(xiàn),其子代通過遺傳而獲得此種基因后會發(fā)病,紅綠色盲、血友病、白化病也是隱性遺傳類疾病。"
孔俊英│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2023/03/10收聽(99780)
大部分白化病為常染色體隱性遺傳,此時主要指眼皮膚白化病。此外,少部分的白化病類型,如眼白化病,... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/04/12播放(63432)
大部分白化病為常染色體隱性遺傳,此時主要指眼皮膚白化病。此外,少部分的白化病類型,如眼白化病,...
2023/04/12播放(63432)
"白化病屬于常染色體的隱性遺傳疾病,它主要有一定的家族性,常常發(fā)生在近親結(jié)婚的人群當(dāng)中。白化病的遺傳家譜,患者的雙親均可以攜帶白化病的基因,但本身不發(fā)病。如果夫妻雙方同時將攜帶的基因傳給子女,子女就會患病。如果是眼部的白化病,一般是X連鎖隱性遺傳,母親攜帶的白化病基因傳給兒子時才會發(fā)病,傳給女兒時一般不發(fā)病。所以,白化病是一種伴性的遺傳性疾病,目前沒有太好的治療手段,只能通過預(yù)防以減輕痛苦。"
劉洪君│沈陽市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2023/07/13收聽(69800)
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中日醫(yī)院 汪晨
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