尿石癥的發(fā)病與種族有一定的關(guān)系。流行病學(xué)調(diào)查表明，各種種族的人群都有可能罹患尿路結(jié)石，但不同
種族人群之間尿石癥的發(fā)病率是明顯不同的。白種人和非白種人尿路結(jié)石患病率之比為4.13∶1。一般黑人
較少患腎結(jié)石，其原因可能是：①黑人的社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位低于白人，他們患尿路結(jié)石后的就診率和住院率較
低，容易造成信息上的偏倚；②黑色的皮膚可以保護(hù)人體少受紫外線的照射，從而減少維生素D的合成；③
黑人尿鈣和尿磷的水平都比較低；④黑人尿液中的黏蛋白濃度很低，甚至缺乏；⑤在黑人結(jié)石患者中均沒
有家族性尿石癥病史，而在白人中則有家族史。但黑人尿路結(jié)石發(fā)病率偏低的情況并不是絕對(duì)的，當(dāng)他們
的生活環(huán)境和經(jīng)濟(jì)條件發(fā)生變化后，其發(fā)病率也會(huì)隨之發(fā)生改變。因此，關(guān)于尿路結(jié)石種族發(fā)病率的差異
究竟是由于飲食和生活習(xí)慣的不同所致，還是因?yàn)閷?duì)疾病的遺傳易感性不同所致，還有待于今后進(jìn)一步的 研究。
基因?qū)W的研究結(jié)果表明，尿路結(jié)石是多基因調(diào)探的常染色體戴傳性疾病。目前，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少有3個(gè)位點(diǎn)的
等位基因與草酸鈣結(jié)石患者尿液中鈣、草酸和枸櫞酸的排泄有關(guān)系。有些尿石的形成與遺傳性疾病有關(guān)，
最典型的遺傳性疾病有胱氨酸尿癥(主要是腎小管對(duì)胱氨酸、精氨酸、鳥氨酸和賴氨酸的重吸收障礙導(dǎo)致
溶解度低的胱氨酸析出結(jié)晶)、家族性黃嘌呤尿、原發(fā)性高草酸尿癥、腎小管酸中毒(腎小管酸化功能障
礙)及一些高尿酸血癥等。應(yīng)該指出的是，有家族史的尿石癥患者盡管一時(shí)找不到明確的遺傳原因，但還
是有比較危險(xiǎn)的成石傾向的。另外，有些遺傳性疾病如多囊腎、馬蹄腎、腎孟輸尿管連接部梗阻、髓質(zhì)海
綿腎(40%罹患結(jié)石)以及下尿路畸形也與尿石癥有密切的關(guān)系。
遺傳病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，尿路結(jié)石的發(fā)病有明顯的家族傾向。據(jù)統(tǒng)計(jì)，13%-46%的尿路結(jié)石患者有家族史，其中
近親結(jié)婚者更高。有家族史的尿石癥患者結(jié)石的復(fù)發(fā)率比沒有家族史者高得多。有些家庭中可以有幾個(gè)成
員患尿石癥，如有一個(gè)家系三代的20個(gè)人中，有7例尿路結(jié)石患者。有人研究了與7個(gè)小兒尿石癥患者有血
緣關(guān)系的親戚，其中7.6%有尿石癥的病史，是無血緣關(guān)系者的3倍。但這些不一定部與遺傳因奈有關(guān)。有學(xué)
者觀察到夫妻一方患有尿路石時(shí)，其在側(cè)尿路站石的發(fā)病率也較高，提示尿路結(jié)石的形成除了受因素的思
響之外，周圍環(huán)境因素對(duì)其發(fā)病也起著重要的作用。因?yàn)樵谝粋€(gè)親庭中，有共同的生活標(biāo)準(zhǔn)、相似的生活
及飲食習(xí)慣，這些與結(jié)石的形成都有很大的能響。這種情況在其他疾病中也有類似的表現(xiàn)，如所謂的“夫
妻癌”等，這主要與共同的生活習(xí)慣有關(guān)，而一定是遺傳因素在起作用。
