自閉癥，又稱孤獨癥或孤獨性障礙（autisticdisorder）等，是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病。
發(fā)生率
自閉癥者的發(fā)生率報道不一，據(jù)美國精神醫(yī)學(xué)會1994出版的《智能障礙診斷統(tǒng)計手冊》第四版，每一萬名人口里就有2~5名自閉癥者；其中，男生約為女生的3~4倍。自閉癥的影響不分地理、種族或階級，全球每20分鐘就有一個孩子被診斷為自閉癥。美國自1992年開始收集有關(guān)自閉癥的數(shù)據(jù)，到2003年，被診斷為自閉癥的兒童人數(shù)猛增了800％，在美國每150個孩子中就有一個被診斷為自閉癥，每94個男孩中就有一個患自閉癥，而在1990年，每10萬個兒童才有一個患自閉癥。研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與自閉癥相關(guān)的基因，但造成自閉癥的根本原因目前還不清楚。21世紀(jì)初自閉癥患者人數(shù)上升的原因之一是診斷的加強。根據(jù)在北美、西歐和日本所收集的數(shù)據(jù)估計，全球有3500萬人患有自閉癥。
病因
關(guān)于自閉癥的病因研究，從20世紀(jì)60年代開始就有不同的理論出現(xiàn)，但到21世紀(jì)初仍沒有統(tǒng)一的理論出現(xiàn)。其中，在認(rèn)知缺陷方面，學(xué)者多專注在信息處理缺陷的解釋，但仍有分歧的假設(shè)，主要可分為以下四種：
1、心理理論
Baron-Cohen等在1995年提出自閉癥者系因缺乏了解自己和他人的心理狀態(tài)所造成的，因此有無法認(rèn)知他人臉部表情、或傳達情感困難（但是能理解喜愛和簡單的情感）、不會表達手勢、無法理解他人有不同的訊息、無法區(qū)辨真實與外表、不會想象或欺騙假裝、亦無法處理會話中的新舊訊息等社會溝通障礙。
2、情感論
Hobson在1989年至1993年解釋自閉癥者因為無法接受或響應(yīng)他人情感表達之內(nèi)在情感缺陷，因而在嬰幼兒期沒有必要的社會性的經(jīng)驗以發(fā)展出社會性理解的認(rèn)知能力。這說明了自閉癥者的相互注意協(xié)調(diào)能力及模仿缺陷，但無法解釋零碎天賦、視覺優(yōu)勢及仿說等癥狀。不過，此說法呼應(yīng)了肯納的主張。
3、執(zhí)行功能論
Ozonoff在1992年認(rèn)為，自閉癥者可能是前額葉功能損傷造成的，因此有固執(zhí)而刻板的常同行為、有限的興趣表現(xiàn)、笨拙的動作模仿、自我中心的社會互動、欠缺情感反應(yīng)、及高層次的抽象認(rèn)知缺陷等癥狀。
4、中心連貫薄弱論
Sperber和Wilson在1986年主張，自閉癥者系因其訊息處理能力無法將外界環(huán)境刺激轉(zhuǎn)變成有意義的訊息，再將新舊訊息加以連貫起來，所有才會有精于積木排列組合或優(yōu)異的機械性記憶力等零碎天賦的表現(xiàn)。
從上述的假設(shè)可以看出無論是堅持哪一種假設(shè)仍無法圓滿的解釋自閉癥所有癥狀。
臨床表現(xiàn)
（一）社交方面
1、對外界事物不感興趣，不大察覺別人的存在；
2、與人缺乏目光接觸，未能主動與人交往，分享或參與活動；
3、在群處方面，模仿力較弱，未能掌握社交技巧，缺乏合作性；
4、想象力較弱，極少通過玩具進行象征性的游戲活動。
5、對某些聲音，顏色，食物或光線會產(chǎn)生焦躁不安或強烈的反應(yīng)；
6、對冷、熱、痛楚的反應(yīng)很弱，所以對危險行為缺乏警覺及適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)；
7、會不斷轉(zhuǎn)動身體或用異常的方法探索物件，把自己沉迷在某種感官刺激中。
（二）發(fā)展方面
1、大約有百分之三十的智力發(fā)展正常，百分之七十智能發(fā)展遲緩或者智商會在七十或以下；
2、在各方面能力的發(fā)展不平均，而且發(fā)展過程和一般兒童有差別。
（三）溝通方面
1、語言發(fā)展遲緩和有障礙，說話內(nèi)容，速度，及音調(diào)異常；
2、對語言理解和非語言溝通有不同程度的困難；
3、可能欠缺口語溝通的能力；
4、由于溝通上有困難，加上未能適應(yīng)轉(zhuǎn)變，所以比較容易受情緒或環(huán)境因素刺激，表現(xiàn)沖動或有傷害性的行為。
（四）行為方面
1、在日常生活中，堅持某些行事方式和程序，拒絕改變習(xí)慣和常規(guī)，并且不斷重復(fù)一些動作；
2、興趣狹窄，會極度專著于某些物件，或?qū)ξ锛哪承┎糠只蚰承┨囟ㄐ螤畹奈矬w特別感興趣;
3、會抗拒某種味道，顏色或未曾吃過的食物，因而形成嚴(yán)重的偏食行為；
4、會有難以入睡的情況。
（五）強項和興趣
1、部分患者可能會有異常的記憶力；
2、在個人興趣和技能方面可能有特別超卓的表現(xiàn)。
