1、什么是Chiari畸形?
是一種以小腦扁桃體下疝入椎管為主要特征的先天性畸形，又稱小腦扁桃體下疝畸形。即小腦扁桃體低于枕骨大孔水平>5.0mm，是神經系統(tǒng)最常見的先天畸形之一，約50%-70%的患者合并脊髓空洞（即脊髓灰質內形成管狀空腔和液體形成致神經纖維中斷）。1891-1895年，奧地利病理學家HansChiari首次系統(tǒng)地描述了此類畸形，為紀念Chiari教授而得名。
2、Chiari畸形有哪些癥狀？
Chiari畸形的癥狀因年齡和畸形類型而異?；颊咦畛Ｒ姷陌Y狀是頭痛，且多位于枕部/頸部區(qū)域，通常由咳嗽、打噴嚏、緊張或運動等活動引起，不會持續(xù)很長時間。頭痛癥狀急，并在去除誘因后很快緩解。其他癥狀還包括重度打鼾、聲音嘶啞、吞咽困難、呼吸困難、眼球震顫、肌力減退和四肢麻木或刺痛感。其他潛在癥狀還有很多。
對于不能語言表達的兒童，疼痛可能表現為易激惹，角弓反張，持續(xù)哭鬧或發(fā)育停滯。另一方面，對于兒童Chiair畸形患者尤其表現為非神經系統(tǒng)的典型癥狀如消化道呃逆或睡眠呼吸障礙時，應該想到兒童Chiari畸形的可能性以防誤診或漏診。
3、Chiari畸形導致哪些臨床嚴重后果?
Chiari畸形晚期患者骨間肌、大小魚際肌均萎縮，手指呈典型爪形手，雙手不能拿重物，已喪失大部生活能力。病變關節(jié)及鄰近骨退行變顯著骨破壞及新骨形成，可合并積液及腫脹，脫位形成夏科式關節(jié)等?；颊咂つw亦可反復潰爛，皮膚因脊髓空調失神經支配致遷延不愈，若脊髓空洞導致雙側皮質脊髓束嚴重受損引起四肢癱瘓，需要終身輪椅為伴。
值得注意的是，Chiari畸形急性進展會導致猝死，可能與腦干嚴重受壓有關。由于腦干控制和調節(jié)呼吸功能，因此呼吸衰竭是Chiari畸形患者死亡的重要原因。在頸髓空洞癥病例中，膈神經功能障礙引起的膈肌麻痹也可能導致呼吸窘迫。在少數情況下，舌咽神經受損引起的周圍性化學感受器損害也可能是Chiari畸形和脊髓空洞癥患者呼吸衰竭的原因。
4、Chiari畸形合并脊髓空洞需要手術嗎？
對于偶然發(fā)現的無癥狀Chiari畸形Ⅰ型合并較小的脊髓空洞可以嚴密動態(tài)觀察，一旦脊髓空洞進行性增大常需要手術治療。此外，對于癥狀性Chiari畸形I型合并脊髓空洞者，或單純Chiari畸形I型雖無脊髓空洞但合并神經系統(tǒng)體征者，盡早進行手術治療是必需的，延遲治療可能導致神經功能廢損加重或神經功能不可逆性損傷。
5、兒童Chiari畸形需要手術嗎？
鑒于兒童Chiari畸形總體呈良性自然史，對于沒有脊髓空洞癥、枕頸部疼痛或因頸髓功能障礙導致神經損害者，僅是意外或體檢發(fā)現的Chiari畸形不是手術減壓的適應證。采用影像學的動態(tài)隨訪觀察對于不需要治療的兒童Chiari畸形是最合適的。
廣泛認可接受手術減壓治療的適應證包括：有Valsalva動作如咳嗽，噴嚏或排便而加重或惡化，其它運動還包括尖叫，跑步后反復跳躍，比如在蹦床上激發(fā)或加重的枕頸部疼痛；頸部/胸部有脊髓空洞癥且伴或不伴脊柱側彎；位于頸髓部位的神經功能障礙，后組顱神經或小腦癥狀。
對于快速進展的癥狀可導致嚴重的功能障礙如四肢癱瘓甚至死亡，盡早明確診斷和盡快手術干預顯得至關重要。對于高顱壓性腦積水或顱縫早閉而導致的繼發(fā)性Chiari畸形Ⅰ型術前評估后需要優(yōu)先處理腦積水或顱縫早閉而非行枕下減壓術。
6、Chiari畸形病人需要做哪些檢查？
①常規(guī)X線：在X光片上可以看到與Chiari畸形相關的骨異常：如短斜坡、顱底凹陷、扁平顱底可在顱骨或頸椎X線片上診斷；X線可以為臨床診斷初步篩查提供較為直觀的證據，從而指導后續(xù)診療選擇；
②CT是進一步表征顱底骨結構和顱頸交界處異常（例如扁桃體、基底內陷、寰枕融合和顱頸交界不穩(wěn)定性）的首選檢查；
③MRI是ChiariI畸形和小腦扁桃體低位影像學診斷的首選方式。最簡單和最廣泛的標準是：單側或雙側扁桃體位置在枕骨大孔以下5.0mm或以上可考慮Chiari畸形；此外，行相位對比動態(tài)腦脊液流動成像的MRI檢查(cine-PC，包括軸位和矢狀位)以評估中腦導水管，四腦室出、入口，枕大孔區(qū)域有無腦脊液循環(huán)梗阻，為指導后繼手術治療提供重要依據；
④電生理評估：術前應用SSEP、MEP和靜息期（CSP、MNSP、CoSP）進行全面的電生理評估，以區(qū)分Chiari畸形相關的脊髓空洞和偶然或術前作為基線研究發(fā)現的未閉中央管積水（脊髓積水）；
⑤兒童Chiari畸形常合并脊柱側彎畸形，表現為脊柱側凸，此類患兒需要加做全脊柱DR檢查并測量Cobb角評估是否需要接受脊柱側凸矯形術。
7、腦脊液流動成像對Chiari畸形有幫助嗎？
腦脊液流動成像可作為一種重要輔助手段，可以更有效的指導手術方式選擇，因為外科干預的主要目標之一是在枕骨大孔水平重建通暢的腦脊液流動。術前腦脊液流體動力學評估可以明確枕骨大孔處的腦脊液循環(huán)是否存在梗阻，從而提示患者更有可能從枕下減壓手術中獲益。
8、什么是復雜Chiari畸形？
復雜Chiari畸形是指Chiari畸形在先天性、繼發(fā)性疾病所致顱頸交界畸形的基礎上合并骨性畸形嚴重、椎動脈走形異常等解剖結構復雜、病理改變多樣的復雜畸形，手術治療風險極高。手術指征：
①顱頸交界區(qū)畸形合并可復性頸髓延髓交界區(qū)壓迫，如寰枕融合合并可復位性寰樞椎脫位、可復性顱底凹陷，以及術中CT證實行頸椎牽引可復位的患者；
②先前已行頸髓延髓腹側減壓術，如經口頸髓延髓腹側減壓術；
③枕頸不穩(wěn)合并Chiari畸形I型/脊髓空洞癥及骨質異常，如Noonan綜合征；
④肌韌帶不穩(wěn)，如神經源性（上頸髓空洞）、病理狀態(tài)（Ehlers-Danlos綜合征、Down綜合征），以及反復的后顱窩手術后形成的肌肉開裂和纖維瘢痕。
9、Chiari畸形如果首次手術失敗，還可以進行二次手術嗎？
手術失敗為術后12個月臨床癥狀仍持續(xù)存在或影像學定義表現為小腦扁桃體下疝及脊髓空洞癥術后24個月仍無改善者，這時通常需要二次手術即翻修手術。
翻修手術前必須進行全面的影像學評估后進而個體化精準手術，如骨性減壓范圍不夠或術后骨質再生是導致手術失敗的主要原因，通過3D-CT掃描等影像學檢查確診后，可行翻修手術擴大減壓范圍；術后蛛網膜炎或粘連導致腦脊液循環(huán)梗阻未解除者，可通過蛛網膜粘連松解術和/或小腦扁桃體切除確保腦脊液循環(huán)通暢；若顱頸交界區(qū)（Craniocervicaljunction，CVJ）不穩(wěn)定是導致手術失敗，需要行動態(tài)影像學檢查（如X線動態(tài)攝影）明確診斷后翻修行后路內固定術。
10、Chiari畸形患者圍手術期注意事項有哪些？
Chiari畸形患者圍手術期患者最常見手術并發(fā)癥是假性腦膜膨出，表現為切口術后異常腦脊液積聚，常發(fā)生于術后患者嘔吐、哭鬧、噴嚏、緊張或抬重物時導致其硬膜修補的縫線松動所致，因此，術后要避免上述動作。此外，為避免顱頸連接不穩(wěn)發(fā)生，建議避免頸部過度活動，囑常規(guī)佩戴頸托3月。
少數患者術后可能會感到疲勞及創(chuàng)口區(qū)域不適，疼痛一般可以用非處方止痛藥來緩解，術后不適會在幾天到幾周內逐漸好轉。當患者感覺自己已經恢復正常時，可以恢復正?；顒印τ趦嚎苹颊邅碚f，建議3個月內不參加任何體育運動。
需要及時聯系醫(yī)生的情況有以下幾種：發(fā)燒：38.5℃或更高，持續(xù)或藥物治療未緩解；切口部位滲出，為血性滲出液、白色膿性滲出液、或狀如腦脊液的清亮液體；頭痛頻次增多或程度加重，且非處方藥物無法緩解、持續(xù)惡心或嘔吐、四肢感覺異常、更嚴重的疼痛、傷口處有滲出。建議到原手術醫(yī)院及時就診。術后建議定期隨訪，時間在術后3個月及以后每年定期的臨床體檢+常規(guī)MRI檢查。
