肝豆?fàn)詈俗冃?span>(別名：Wilson病;肝豆;威爾遜病)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
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遺傳代謝性肝病的診治和產(chǎn)前診斷，以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢，包括肝豆?fàn)詈俗冃浴⒏吣懠t素血癥、精氨酸血癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、有機(jī)酸尿癥等。
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- 神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病基因診斷、治療與遺傳咨詢，如Duchenne/Becker型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良、先天性肌營養(yǎng)不良、先天性肌病、脊肌萎縮癥、遺傳性周圍神經(jīng)病、肯尼迪病、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒑嗤㈩D病、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、CADASIL等。
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- 運(yùn)動障礙病的診斷與治療，包括帕金森病和帕金森綜合征、肌張力障礙、抽動障礙、原發(fā)性震顫、不安腿綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋约耙哉痤?、舞蹈、肌陣攣、抽動等不自主運(yùn)動為主要表現(xiàn)的各種疾病。
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- 小兒內(nèi)科疾病，特別是兒童腎臟病，兒童風(fēng)濕免疫病和兒童糖原貯積癥、兒童肝豆?fàn)詈俗冃?、兒童腎小管酸中毒、兒童低磷抗D佝僂病等遺傳代謝病。
