粘多糖病患者酶缺乏的類型不同、預(yù)后不同，多數(shù)在10歲左右可能死亡，但有的患者可以活到50歲。
粘多糖病是指由于人體細(xì)胞內(nèi)溶酶體內(nèi)的降解粘多糖的水解酶發(fā)生突變，導(dǎo)致活性喪失，粘多糖不能被降解代謝，最終聚集在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。多數(shù)在1歲之后發(fā)病，特殊臨床表現(xiàn)為粗糙的面容、角膜混濁、關(guān)節(jié)僵直、身材矮小。除以上表現(xiàn)外，還會出現(xiàn)明顯的耳聾，甚至發(fā)生心肌梗死等一系列臨床表現(xiàn)。本病嚴(yán)重者可累及肝、眼、心臟等重要器官，目前沒有特殊治療方法，只有早期發(fā)現(xiàn)、對癥治療。近年來一些酶學(xué)研究，基因工程生產(chǎn)的特異性酶替代治療開始運(yùn)用到臨床，并取得較好的療效，可能會使壽命長一些，但是具體時間不確定，可能10歲死亡，可能可以存活到50歲。
粘多糖病高危家庭的成員需要做產(chǎn)前診斷，預(yù)防同一家庭再次出生該病患者。通過新生兒篩查手段得到發(fā)病前診斷，可以降低粘多糖病的發(fā)病率，從而預(yù)防疾病的發(fā)生。
