2023-12-25 14:22
遺傳性橢圓形紅細胞增多癥要做什么檢查
1、體格檢查：觀察患者的面色、眼睛及皮膚的顏色，初步確定是否存在黃疸、貧血；觸診患者腹部，確定是否有脾腫大。
2、實驗室檢查：
（1）紅細胞形態(tài)：外周血中橢圓形、卵圓形、雪茄形或臘腸形成熟紅細胞增多，大于25%。此種形態(tài)異常，在出生時可能不存在，多于生后4~6個月開始出現(xiàn)，紅細胞平均血紅蛋白濃度正常。溶血嚴重時周圍血象中可出現(xiàn)球形細胞或紅細胞碎片，網(wǎng)織紅細胞和有核紅細胞形態(tài)正常。
（2）紅細胞脆性試驗：普通型遺傳性橢圓形紅細胞增多癥大多正常，在球形細胞性遺傳性橢圓形紅細胞增多癥和重型遺傳性橢圓形紅細胞增多癥患兒則增高。孵育后的脆性試驗和自溶試驗輕度增高，加葡萄糖或ATP后可被糾正。
（3）紅細胞自溶試驗：在球形細胞性遺傳性橢圓形紅細胞增多癥增高，加入葡萄糖或ATP僅部分糾正。各類型遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的紅細胞變形性均減低。51Cr標記紅細胞顯示壽命明顯縮短，多在脾臟內(nèi)破壞。紅細胞對熱敏感(45～46℃即破碎，正常紅細胞要49℃才破碎)。
（4）紅細胞膜蛋白及其基因的分子生物學分析：遺傳性橢圓形紅細胞增多癥紅細胞膜蛋白異常，SDS-PAGE結(jié)合其他方法可對膜蛋白成分做定量分析。采用低離子強度非變性凝膠電泳分析可檢測紅細胞膜骨架中膜收縮蛋白二聚體和四聚體的比例，采用分子遺傳學方法可檢測膜蛋白基因突變。
3、腹部CT或MRI：直觀顯示患者是否存在脾腫大，以及腫大程度；是否伴有膽結(jié)石等。
