法洛氏四聯(lián)癥是指心臟，以及心臟大血管在胎兒期發(fā)育異常引起，是多個先天性的心血管畸形聯(lián)合發(fā)病，包括肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈右位，主要是指主動脈騎跨于缺損的室間隔上、右心室肥大四種異常，是最常見的發(fā)紺型先天性心臟病，在成人先天性心臟病中所占的比例接近10%。
法洛氏四聯(lián)癥由于室間隔大缺損，左右心室的壓力相等，相當(dāng)于一個心室向體循環(huán)以及肺循環(huán)排血，右心室的壓力增高，但是由于肺動脈狹窄，肺動脈壓力不高，甚至降低，大量的右心室血流經(jīng)騎跨的主動脈進入體循環(huán)，使動脈血氧飽和度明顯下降，出現(xiàn)青紫，并且有繼發(fā)的紅細(xì)胞增多癥。法洛氏四聯(lián)癥如果在兒童期未經(jīng)手術(shù)治療，預(yù)后非常差，并且多于20歲之前死于心功能不全或者是腦血管的意外、感染性心內(nèi)膜炎等并發(fā)癥。這個病唯一可選擇的治療方法就是手術(shù)糾正畸形，成人手術(shù)的危險性較兒童期大，但是仍要爭取手術(shù)治療，近年來介入治療也成為了先天性法洛氏四聯(lián)癥治療的重要手段。
