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唐黎黎
副主任醫(yī)師

安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科

漸凍人遺傳規(guī)律

2023-02-05 19:33

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01:09

語音內(nèi)容

漸凍癥，目前的發(fā)病機(jī)制還沒有完全研究清楚，存在多種假說，遺傳因素在本病發(fā)病中，有一定的作用，但不是所有的漸凍癥都會遺傳。漸凍癥的遺傳幾率大概只有5%-10%，剩下的大部分患者均為散發(fā)性，均沒有家族史。有家族史的患者，其遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳。最常見的致病基因是銅鋅超氧化物歧化酶基因，超過1/5的家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥，與此基因的突變有關(guān)。近年來還發(fā)現(xiàn)了新的C9orf72基因非編碼區(qū)GGGGCC六核苷酸重復(fù)序列，目前認(rèn)為1/4左右的家族性肌萎縮側(cè)索硬化，與此基因有關(guān)系。

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王俊嶺│中南大學(xué)湘雅醫(yī)院

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