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    面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥有什么表現(xiàn)

    2023-10-08 01:41

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    面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥,是進行性肌營養(yǎng)不良癥當中的其中一個類型,它是常染色體顯性遺傳病,患者會在青少年時期起病。早期表現(xiàn)主要是面部和肩胛帶的肌肉受累,患者有明顯的面部表情減少,出現(xiàn)眼瞼閉合無力,會露出白色的鞏膜,類似周圍性面癱的癥狀。在患者吹口哨、鼓腮時會有明顯的困難,也和面癱類似,雙側(cè)同時出現(xiàn)。患者的肌無力癥狀可以延及肩胛帶,在肩胛骨處最為明顯,患者可以呈現(xiàn)出翼狀肩胛,肩胛帶的萎縮常不對稱。在口部也有特征性的面容,會出現(xiàn)口輪匝肌的假性肥大,導致嘴唇肥厚而翹起,又被稱為肌病面容。這種疾病進展緩慢,從面部和肩胛帶肌向下發(fā)展,可以逐漸累及軀干、下肢以及骨盆帶的肌肉,可以伴有腓腸肌的假性肥大。肌電圖提示肌源性損害,血清的肌酶譜可以正?;蛘咻p度升高。

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