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    18三體綜合征的癥狀表現(xiàn)
    
            
    
                2023-05-17 22:19
                
                
                
    
                    
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    語音內容
    
                
    
                    18三體綜合征是卵細胞在減數(shù)分裂過程中，18號染色體不分離所導致的，發(fā)病率僅次于21三體綜合征。這個病的發(fā)病與年齡關系密切，高齡孕婦胎兒的患病風險明顯增加，臨床表現(xiàn)主要是多發(fā)畸形、重度智力低下。在生長發(fā)育障礙方面，多為小于胎齡兒，喂養(yǎng)困難、反應低下，骨骼、肌肉發(fā)育不良。
    多發(fā)畸形表現(xiàn)在多方面，顱面部出現(xiàn)小頭畸形、小眼畸形、眼距寬，有內眥贅皮、角膜混濁。胸部表現(xiàn)為頸短、胸骨短、乳頭小且發(fā)育不良。另外，80%-95%病例有先天性心臟病，四肢有特殊的握拳姿勢。手指屈曲、拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無名指上，手指不易伸直。另外，皮膚多毳毛、皺褶多、有血管瘤。18三體綜合征表現(xiàn)為明顯的智力落后，臨床表現(xiàn)多種多樣，需要進行染色體核型分析。本病沒有特殊的治療，患者最多存活幾個月，存活一年以上者不到10%。所以要做好孕期保健，早期發(fā)現(xiàn)異常，防止18三體綜合征的寶寶出生。
                
    
                
    
                    
    
                        
    
                            
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