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王建英
主任醫(yī)師

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產(chǎn)科

唐氏篩查18三體綜合征的影響

2023-04-04 15:39

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01:25

語(yǔ)音內(nèi)容

做唐氏篩查如果檢查到18三體綜合征數(shù)值偏高，這種寶寶在出生之后，屬于唐氏兒，會(huì)有智力障礙，需要做進(jìn)一步的檢查，確定寶寶沒(méi)有問(wèn)題，才可以讓其順利的出生。如果在做無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查當(dāng)中，還有18三體綜合征，說(shuō)明寶寶是有先天性遺傳基因方面的問(wèn)題，出現(xiàn)這種情況，有可能是受到父親或者母親基因方面影響，導(dǎo)致遺傳性疾病。也有可能是在受精卵形成的過(guò)程當(dāng)中，或者受精卵形成之后，母親接觸到放射線(xiàn)，或者是受到心情、氣候、環(huán)境的影響，也有可能是接觸到農(nóng)藥刺激或者口服藥物的刺激，由于各方面的影響導(dǎo)致在受精卵形成期間基因突變引起來(lái)的18三體綜合征，出現(xiàn)這種情況最好避免寶寶出生。

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"18三體綜合征是卵細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中，18號(hào)染色體不分離所導(dǎo)致的，發(fā)病率僅次于21三體綜合征。這個(gè)病的發(fā)病與年齡關(guān)系密切，高齡孕婦胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn)明顯增加，臨床表現(xiàn)主要是多發(fā)...

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懷孕期間如果做唐氏篩查，發(fā)現(xiàn)18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明胎兒有先天性遺傳基因方面的問(wèn)題。唐氏篩查準(zhǔn)確幾率只能達(dá)65%，出現(xiàn)與先天性遺傳基因方面的問(wèn)題，準(zhǔn)確幾率能達(dá)99%。如果做無(wú)...

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"如果做唐氏篩查，確定有18三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)。這種情況考慮可能胎兒患有先天性遺傳基因方面的問(wèn)題。出現(xiàn)這種情況的時(shí)候，還有必要進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)，為了達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育，應(yīng)該進(jìn)...

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"如果做唐氏篩查，18三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)，考慮胎兒有遺傳基因方面的問(wèn)題，也有可能沒(méi)有問(wèn)題，屬于臨界風(fēng)險(xiǎn)，并不是高風(fēng)險(xiǎn)，不用過(guò)于緊張。出現(xiàn)這種情況，建議做無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)，因?yàn)樘?..

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18三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)怎么辦

"做唐氏篩查時(shí)，18三體綜合征的截?cái)嘀禐?:360，如果計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值介于1:361至1:1000之間，屬于臨界風(fēng)險(xiǎn)。臨界風(fēng)險(xiǎn)本質(zhì)上仍然為低風(fēng)險(xiǎn)，但是由于臨界風(fēng)險(xiǎn)距離截?cái)嘀当容^近...

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張露│山東省立醫(yī)院

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