嬰兒代謝性疾病，根據(jù)生化物質(zhì)代謝缺陷的情況和常見的病種列舉如下：
1、碳水化合物代謝缺陷，常出現(xiàn)半乳糖血癥、糖原病、乳糖不耐受癥、先天性乳酸酸中毒。
2、氨基酸生化代謝障礙，常出現(xiàn)苯酮尿癥、楓糖尿癥、同型胱氨酸尿癥、色氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)異常等。
3、尿素循環(huán)障礙，包括各種先天性的高氨酸血癥。
4、有機(jī)酸代謝異常，常見甲基丙二酸尿癥、丙酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、中鏈脂肪?；o酶A脫氫酶缺乏癥。
5、溶酶體病、脂質(zhì)沉積癥、黏多糖病、部分類型的糖原病。
6、過氧化物酶體病，常見于新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。
7、線粒體病，常見于線粒體腦肌病、高乳酸血癥。
8、金屬代謝障礙，會(huì)出現(xiàn)肝豆?fàn)詈俗冃缘燃膊 ?br />9、嘌呤代謝病，以及其他常見的內(nèi)分泌異常和膽紅素、嘌呤、紅細(xì)胞代謝異常等。
