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    什么是遺傳性代謝性疾病

    2023-09-29 06:27

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    遺傳代謝性疾病是指因為維持機體正常代謝,所必需的某些多肽和蛋白質組成的酶、受體、載體、以及膜泵生物的合成發(fā)生遺傳性缺陷,即編碼這類多肽基因發(fā)生突變而導致的疾病,稱為遺傳代謝性疾病。
    遺傳代謝性疾病在臨床上比較常見的有糖尿病、高脂血癥、肥胖癥、高尿酸血癥等,都和遺傳有關系,同時都存在代謝紊亂,比如糖尿病時糖代謝紊亂、脂代謝紊亂、尿酸代謝異常、能量代謝異常。
    這些疾病往往都有遺傳傾向,遺傳是疾病發(fā)生的重要原因之一,加上環(huán)境因素很容易導致疾病的發(fā)生。

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