成骨不全(別名:成骨不全癥、脆骨病、先天性發(fā)育不全、瓷娃娃、原發(fā)性骨脆癥、骨膜發(fā)育不良)
專家回答:成骨不全癥是以低骨量、骨脆性增加、反復骨折、骨骼畸形為主要臨床表現(xiàn)的單基因遺傳性骨病,是骨骼1型膠原蛋白代謝異常所致的骨病。引發(fā)反復骨折和進行性骨骼畸形,部分病... [詳細]
陳可新副主任醫(yī)師 河南省洛陽正骨醫(yī)院(河南省骨科醫(yī)院)東花壇院區(qū)2019-01-10 13:07:03
專家回答:成骨不全又稱脆骨病。是一種與遺傳有關(guān)的骨膠原纖維不足疾病。臨床癥狀有輕有重,主要表現(xiàn)為骨的脆性增強,易骨折。輕者患者無明顯癥狀,只是輕度易骨折。重癥患者表現(xiàn)為極... [詳細]
秦國強副主任醫(yī)師 臨汾市中心醫(yī)院2019-04-29 09:20:55
專家回答:成骨不全也叫脆骨癥,是一種遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)為極易發(fā)生骨折,微小的碰撞都有可能導致骨折發(fā)生,并且患者大多還有肌無力、骨骼畸形等癥狀出現(xiàn)。脆骨癥患者的壽命,在臨... [詳細]
蘇振波主任醫(yī)師 哈爾濱市骨傷科醫(yī)院2019-04-29 04:09:10
專家回答:"患上先天性成骨不全癥的幾率很低,通?;疾〉膸茁试谌f分之幾。因此女性在懷孕期間一定要注意定期的進行產(chǎn)檢,了解胎兒的發(fā)育情況,更好的預防胎兒出現(xiàn)先天性成骨不全的問... [詳細]
李海副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院2019-05-20 09:07:33
專家回答:"患有先天性成骨不全的患者一般都會面臨不同程度的并發(fā)癥,大部分人會有骨質(zhì)疏松等癥狀,骨頭的硬度比較差,受到外界碰撞或不同程度的外傷會直接引起骨折現(xiàn)象。有的患者還... [詳細]
李海副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院2019-05-20 08:59:04
專家回答:"成骨不全癥主要是因為基因突變導致的,是一種遺傳性疾病,由于在人體編碼骨基質(zhì)蛋白1型膠原的基因及其代謝相關(guān)基因發(fā)生突變,從而導致1型膠原蛋白不能正常合成,患者體... [詳細]
李海副主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院2019-05-20 08:20:44
X線檢查
雌激素、降鈣素
市三甲醫(yī)院約(10000-50000元)
多發(fā)性骨折
藥物治療
新生兒、兒童
無傳染性