成骨不全(別名：成骨不全癥;脆骨病;瓷娃娃;原發(fā)性骨脆癥;骨膜發(fā)育不良;瓷娃娃病;脆骨癥)
掛號科室： 骨科
發(fā)病部位：骨骼
多發(fā)人群：新生兒、兒童
治療方法：藥物治療
是否傳染：無傳染性
是否遺傳：無遺傳性
相關癥狀：多發(fā)性骨折
相關檢查：X線檢查
相關手術：無
相關藥品：雌激素、降鈣素
治療費用：市三甲醫(yī)院約（10000-50000元）
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什么叫骨發(fā)育不全
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陳建松
02:16
成骨不全怎么辦
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李文強
01:05
成骨不全是怎么回事？
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劉平
02:50
成骨發(fā)育不全怎么辦
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陳建松先天性成骨不全癥是一種遺傳性疾病，非常罕見，患兒通常有一個特征，就是眼睛呈藍色，這個疾病主要會導致膠原纖維形成不足，不光會對全身的骨骼生長造成影響，對皮膚、肌肉、肌腱等軟組織的生長也會造成影響?；純河捎诠趋郎L缺陷，通常體型矮小，不容易長高，且骨質脆弱，就如同老年人的骨質疏松一樣，在輕微暴力作用下即有可能發(fā)生骨折。四肢和脊柱的發(fā)育一般是畸形，脊柱不是正常人的生理彎曲，通常會有脊柱側突，胳膊和腿的發(fā)育大多會出現肢體彎曲等異常，牙齒通常發(fā)育不良，骨質薄弱。此病的治療比較麻煩，由于是先天性遺傳性疾病，沒有好的治療方法改變基因，治療的重點應該放在預防患兒骨折，根據患兒的身體承受能力可適當的進行日?；顒雍湾憻挘柧毣純邯毩⒆灾鞯纳钅芰?，出現嚴重的畸形時可戴矯形支具進行畸形發(fā)育矯正?；純旱闹橇蜕窠浵到y(tǒng)一般沒有障礙，生育能力也沒有障礙，應注意患兒的心理問題。
作者：楊序程 中南大學湘雅醫(yī)院 閱讀量： 3697
成骨不全遺傳方式以常染色體顯性遺傳為主，個別情況也可以表現為常染色體隱性遺傳。成骨不全是因為膠原異常或缺陷引起的，主要表現在中胚組織的疾病，可以引起骨、皮膚、鞏膜及牙齒病變，其主要特點是藍鞏膜、牙齒發(fā)育不全、全身骨質疏松，可發(fā)生多發(fā)骨折或弓形腿?；颊咄ǔＲ蜉p微外傷后引起骨折前來就診，骨折可反復發(fā)生。實驗室檢查尿羥脯氨酸明顯增加，X光片顯示長骨細長、彎曲、骨皮質變薄、干骺端膨大并存在明顯的骨質疏松。治療包括增強肌肉力量，預防骨折發(fā)生，長期戴肢體支具保護，能夠恢復高水平的肢體運動。
作者：楊序程 中南大學湘雅醫(yī)院 閱讀量： 4588
馮明利 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
骨科
"脆骨癥又叫成骨不全，與遺傳及基因突變有一定的關系，所以脆骨癥到了成年以后不能自愈，也不能好轉。\n脆骨癥是種系統(tǒng)氣管的病變，包括成...
郭永成 主任醫(yī)師
鄭州大學第三附屬醫(yī)院
骨科
"成骨不全癥第三型通常是因為患者身體存在染色體突變的狀況所導致的。此類患者不僅會面臨身材短小，發(fā)育畸形，發(fā)育緩慢等癥狀，也會直接影響...
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浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 骨科、創(chuàng)傷科
