佩梅病
專家回答:佩梅病屬于一種遺傳性的疾病,是一種x連鎖隱形遺傳?;疾≌叨酁槟行?,致病的基因來自于女性。母親是攜帶者,兒子有一半的機率患病,女兒有一半的機率是攜帶者,男性體內(nèi)的... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:08
專家回答:先天性佩梅病不能康復(fù)。先天性佩酶梅病屬于一種遺傳性的疾病,不但不能康復(fù),而且還會在子代之間進行遺傳。此病的主要病理變化就是神經(jīng)細胞的髓鞘不能正常的形成,導(dǎo)致神經(jīng)... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:09
專家回答:佩梅病的患者長大后,可能會出現(xiàn)運動、智力發(fā)育遲緩或身體發(fā)育緩慢等癥狀。部分較為嚴(yán)重的患者可能會出現(xiàn)痙攣性截癱、認(rèn)知障礙、共濟失調(diào)等。由于佩梅病屬于一種基因疾病,... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:09
專家回答:佩梅病為X連鎖隱性遺傳病,只有基因型為XaXa或者XaY時會發(fā)病。當(dāng)基因型為XAXa時為隱性基因攜帶。母親是攜帶者,一般不發(fā)病,其兒子有一半的機率是患者。佩梅病... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:08
專家回答:由于佩梅病屬于一種基因疾病,所以目前沒有特效藥治療,在未來可能會在干細胞移植治療方面有更多可能的發(fā)展。經(jīng)典型佩梅病多于生后數(shù)月內(nèi)發(fā)病,最遲不超過5歲。早期表現(xiàn)有... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:08
專家回答:佩梅病做康復(fù)可能會有一定的效果。佩梅病的主要發(fā)病機制是神經(jīng)細胞的髓鞘缺失,會導(dǎo)致神經(jīng)沖動的傳導(dǎo)出現(xiàn)障礙,中樞神經(jīng)不能和周圍神經(jīng)進行順利的信號傳導(dǎo),使周圍神經(jīng)支配... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:09
分子遺傳學(xué)檢測
甲鈷胺片、注射用胸腺肽
市三甲醫(yī)院約(10000-50000元)
眼球震顫、肌張力低下
藥物治療
嬰幼兒
無傳染性