佩梅病
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專家回答：先天性佩梅病屬于一種遺傳病，臨床上發(fā)病十分罕見，發(fā)病的實質(zhì)是出現(xiàn)了基因的缺陷，此病可以在父代和子代之間發(fā)生遺傳。由于基因的缺陷，會導(dǎo)致體內(nèi)的脂蛋白不能正常的合成... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:09
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專家回答：佩梅病屬于基因缺陷導(dǎo)致的疾病，發(fā)病的主要機制是合成髓鞘的脂蛋白出現(xiàn)了代謝障礙，導(dǎo)致髓鞘缺失，不能為神經(jīng)傳導(dǎo)提供保護。佩梅病有多種類型，臨床表現(xiàn)有輕有重。嚴重的患... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:08
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專家回答：佩梅病是一種罕見的先天性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良型疾病，目前沒有特效的治療辦法，主要以對癥治療為主。其主要癥狀表現(xiàn)為眼震、肌張力低、共濟失調(diào)、運動發(fā)育落后等。其預(yù)后比較差... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:09
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專家回答：佩梅病為一種罕見的彌漫性腦白質(zhì)髓鞘形成障礙的X連鎖的隱性遺傳病。臨床表現(xiàn)有：鐘擺樣眼震、肌張力低下、吞咽困難、喘鳴。多數(shù)患兒初始有癥狀減輕的跡象，然后出現(xiàn)智力及... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:09
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專家回答：佩梅病的發(fā)病實質(zhì)屬于基因的缺陷，導(dǎo)致人體神經(jīng)細胞的髓鞘不能正常的合成，使神經(jīng)細胞失去了髓鞘的保護和加速傳導(dǎo)作用，神經(jīng)傳導(dǎo)出現(xiàn)異常。對于遺傳性疾病沒有根治的方法，... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:08
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專家回答：佩梅病是一種X連鎖隱性遺傳病，比較罕見?；疾『?，臨床癥狀比較重，常見的表現(xiàn)有：鐘擺型眼震、肌張力低下、吞咽困難、喘鳴、認知功能障礙、癱瘓等。具體能活到多大需要看... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:08
分子遺傳學(xué)檢測
甲鈷胺片、注射用胸腺肽
市三甲醫(yī)院約（10000-50000元）
眼球震顫、肌張力低下
藥物治療
嬰幼兒
無傳染性
