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專家回答：兒童佩梅病是一種非常罕見的x染色體隱性遺傳疾病。臨床主要會表現(xiàn)為肌張力低下、眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)以及進(jìn)行性運(yùn)動功能障礙等。這種疾病可以引起髓鞘的發(fā)育不良或者是完全...   [詳細(xì)]

孫慶利副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第三醫(yī)院2019-06-13 17:57:26

專家回答：佩梅病是由于基因缺陷導(dǎo)致的，臨床上發(fā)病比較罕見，屬于x連鎖隱性遺傳。由于基因的缺陷導(dǎo)致脂蛋白不能正常的合成，使神經(jīng)細(xì)胞的髓鞘不能正常的合成，導(dǎo)致神經(jīng)沖動不能正常...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:08

專家回答：佩梅病沒有囊腫，佩梅病屬于遺傳性的疾病，發(fā)病的原因是出現(xiàn)了染色體的缺陷，導(dǎo)致人體內(nèi)脂蛋白的合成不能正常進(jìn)行。神經(jīng)細(xì)胞的髓鞘就是用脂蛋白形成的，脂蛋白缺乏之后就會...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:08

專家回答：患有佩梅病的人能行走，但是行走比較遲緩，表現(xiàn)為明顯的走路無力。佩梅病有多個不同的臨床類型，不同臨床分型病情輕重不等。有的患者自兒童期即可以發(fā)病，早期就可以出現(xiàn)走...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:08

專家回答：一歲的寶寶得了佩梅病，還是相對比較嚴(yán)重的。佩梅病是一種罕見的先天性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良型疾病，目前沒有特效的治療辦法，主要以對癥治療為主。其主要癥狀表現(xiàn)為眼震、肌張力...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:09

專家回答：佩梅病是一種遺傳疾病，主要是彌漫性的腦白質(zhì)髓鞘形成障礙。它的主要癥狀是眼球震顫，可以為鐘擺樣眼震，早期有肌張力低下，吞咽困難，頭暈、走路不穩(wěn)，有明顯共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)...   [詳細(xì)]

唐黎黎副主任醫(yī)師 安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院2019-08-13 00:41:11