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羊水穿刺主要應用于檢查胎兒染色體數目以及結構是否出現(xiàn)異常。羊水穿刺的診斷結果只有兩種，一種是胎兒染色體是正常狀態(tài)，一種是胎兒染色體出現(xiàn)異常。

從理論上來講，診斷結果一般不會出現(xiàn)錯誤，但影響因素較多，比如胎兒細胞沒有存活或出現(xiàn)嵌合體等因素均可能影響診斷結果，由于發(fā)生概率較低，因此，羊水穿刺的準確率較高，可以達到99%。