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    什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

    2023-05-06 21:58播放 :

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    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一組由于遺傳因素導(dǎo)致的骨骼肌肌肉變性的疾病,在遺傳方式上,主要是常染色體的顯性遺傳或者隱性遺傳,或者X連鎖的隱性遺傳所產(chǎn)生,臨床表現(xiàn)主要為緩慢性的、進(jìn)行性加重的肌肉萎縮,以及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。病人就診的體格檢查過程中,不容易發(fā)現(xiàn)感覺上的障礙,因?yàn)楸静】梢杂啥喾N遺傳方式引起,并根據(jù)發(fā)病的不同年齡,肌肉萎縮的分布也不一樣,病程發(fā)展速度不同,和疾病的預(yù)后情況不同,臨床表現(xiàn)上可以有不同的臨床特點(diǎn),因而形成了許多不同的疾病類型。懷疑病人有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的情況,應(yīng)該及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行就診,并且到專科醫(yī)院就診,完成相關(guān)的檢查,比如基因檢測、肌肉活檢,或者肌電圖的檢查,而且在診療過程中應(yīng)該要系統(tǒng)化,免得延誤病人的治療。

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    "進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是因?yàn)橛蛇z傳基因因素,所導(dǎo)致的一種原發(fā)性的骨骼肌疾病。主要的表現(xiàn)緩慢變成了肌肉萎縮,慢慢肌肉沒有力量。還有不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。這種疾病大多數(shù)都是因?yàn)檫z傳的方式所引起的,它具有不同的特點(diǎn)和類型,可能表現(xiàn)的也不盡相同。這種病的病因在這么多年來研究的結(jié)果主要就幾點(diǎn):第一點(diǎn)、就是血管性的;第二點(diǎn)、就是神經(jīng)性的;第三點(diǎn)、就是肌纖維再生錯(cuò)亂等。這些證據(jù)最終都是表明了,細(xì)胞膜缺陷對于這個(gè)病的發(fā)生可能是主要的原因。最主要的表現(xiàn)就是肌肉慢慢出現(xiàn)萎縮,然后導(dǎo)致身體無力,慢慢可能走路的時(shí)候會(huì)跌倒,最后可能肌肉完全導(dǎo)致人不能夠直立的站起來,身體上所有的肌肉就已經(jīng)沒有力量了。通常如果進(jìn)行治療,可能會(huì)根據(jù)現(xiàn)有的癥狀去維持,并沒有特別良好的去治療辦法。維持主要就是用維生素E、肌酐等去控制它,最好就是通過適當(dāng)?shù)腻憻?,延緩肌肉萎縮癥狀。"

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    "進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥患者,不同類型患者,他們的預(yù)后是不同的。譬如,D型肌營養(yǎng)不良癥患者,大多數(shù)患者伴有心肌損害,約30%的患兒有不同程度的智力障礙。患兒一般12歲左右不能行走,需要坐輪椅,最后因呼吸肌萎縮而出現(xiàn)呼吸變淺、咳嗽無力,肺容量明顯下降,心律失常和心功能不全。多數(shù)患兒在20-30歲左右的時(shí)候,因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。而B型肌營養(yǎng)不良癥患者,進(jìn)展速度緩慢,病情較輕,12歲以后仍然能夠行走,心臟很少受累,智力正常,存活期長,接近于正常生命年限。面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥患者,病情進(jìn)展緩慢,逐漸累及軀干和骨盆帶肌肉,大約20%的患者需要坐輪椅,生命年限接近于正常。肢帶型肌營養(yǎng)不良癥患者,10-20歲左右起病,病情緩慢進(jìn)展,平均起病后20年左右喪失勞動(dòng)能力。E-D型患者5-15歲左右緩慢起病,智力正常,心臟傳導(dǎo)功能障礙,表現(xiàn)為心動(dòng)過速、暈厥、房顫、心臟擴(kuò)大,心肌明顯損害,病情進(jìn)展緩慢,患者常因心臟病而致死。另外,眼肌型以及遠(yuǎn)端型患者,病情進(jìn)展緩慢,年限接近于正常壽命。"

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