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白化病是先天性的遺傳性疾病，是經(jīng)典的單基因遺傳病，與色素合成有關(guān)。即基因突變后，正常色素不能合成，引起皮膚、毛發(fā)或眼睛等部位的色素缺乏，常伴有眼球震顫、視力低下、怕光、斜視等眼部癥狀。由于怕光，白化病患者喜歡夜間活動，也被稱為月亮的孩子。世界范圍內(nèi)，白化病發(fā)病率大概是1/17000，但群體攜帶率約為1/65，即正常人群中65個人，就有1個人可能攜帶白化病的致病基因但不發(fā)病，白化病通常表現(xiàn)為隱性遺傳。

根據(jù)涉及基因和發(fā)病部位的不同，白化病可以分為眼皮膚白化病和眼白化病。眼皮膚白化病是皮膚、毛發(fā)、眼部等均有色素缺乏，并伴有眼部癥狀。而眼白化病是只有眼部癥狀，皮膚、毛發(fā)色素正常。另外根據(jù)致病基因和是否有并發(fā)癥，白化病還可以分為非綜合征型白化病和綜合征型白化病。非綜合征型白化病是指僅表現(xiàn)為眼部、皮膚、毛發(fā)的異常，而其他器官系統(tǒng)不受累及。綜合征型白化病是指除眼、皮膚、毛發(fā)的色素減退，及眼部癥狀外，還可以出現(xiàn)其他器官或系統(tǒng)的異常。