父母正常，生出瓷娃娃，是因?yàn)榛蛲蛔?。骨頭既有彈性也有硬度，決定其彈性是骨頭里的膠原蛋白，決定其硬度是骨頭里的磷酸鹽。如果膠原蛋白含量越高，其彈性越好，膠原蛋白含量越低，磷酸鹽含量越高，骨頭的硬度就越大。
處于小孩時(shí)，骨頭里的膠原蛋白含量高，骨頭的彈性好，成年人后磷酸鹽的含量相對(duì)增加，膠原蛋白的含量相對(duì)下降，骨頭的硬度增加。
瓷娃娃說(shuō)明骨頭膠原蛋白含量不足，磷酸鹽的含量偏高，其硬度大、彈性差，一碰容易斷。發(fā)病是由于基因突變，造成骨頭里合成膠原蛋白的基因不正常，如合成膠原蛋白的量不足或者蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)不正常，不能發(fā)揮應(yīng)有的功能。
雖然蛋白含量可能還在，但不能發(fā)揮其作用，骨頭里的磷酸鹽還在發(fā)揮正常的作用。這時(shí)骨頭的脆性明顯增加，導(dǎo)致骨頭像瓷瓶子一樣，一碰就碎。
