海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心
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苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝性疾病，是常染色體隱性遺傳病。此病主要是父母方遺傳，是一種遺傳性疾病，其爸爸和媽媽同時攜帶有苯丙氨酸羥化酶缺乏的基因缺陷，所以帶有此種基因遺傳給孩子。
由于氨基酸在代謝途徑當中，酶的缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸不能及時轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，就會慢慢在體內(nèi)蓄積，在尿中通過大量排出。此病在代謝病當中比較常見，但在人群當中發(fā)病率不是很高。
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苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，父母一般并不發(fā)病，但是可以成為疾病的攜帶者，孩子由于從父母分... 肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院 2023/08/15播放(99648)
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，父母一般并不發(fā)病，但是可以成為疾病的攜帶者，孩子由于從父母分...
肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院
2023/08/15播放(99648)
苯丙酮尿癥的英文簡稱為PKU，屬于單基因遺傳病，屬于常染色體的隱性遺傳方式。患者的父母均為隱性... 劉寧│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 2023/10/26播放(48884)
苯丙酮尿癥的英文簡稱為PKU，屬于單基因遺傳病，屬于常染色體的隱性遺傳方式。患者的父母均為隱性...
劉寧│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2023/10/26播放(48884)
苯丙酮尿癥，它是一種遺傳代謝病，是由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性降低，從而使苯丙氨酸的代謝中間產(chǎn)物堆積，包括苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸在血和尿中的含量明顯增高，而對身體造成危害。主要的臨床表現(xiàn)包括智力和生長發(fā)育落后，皮膚毛發(fā)的色素變淡，汗液和尿液有特殊的鼠尿味，它的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。經(jīng)常是父母雙方各攜帶一個突變的致病基因，她所生的子女中，其中有1/4的幾率患有苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病，早期發(fā)現(xiàn)早期治療效果比較好，所以經(jīng)常會做新生兒疾病的早期篩查，做到早期診斷及時治療。
張玉晶│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2023/04/18收聽(89688)
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于基因變異導(dǎo)致肝臟中酶的缺乏，所以造成代謝方面的障礙，而代謝產(chǎn)物... 黃慈丹│海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 2023/01/02播放(59280)
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于基因變異導(dǎo)致肝臟中酶的缺乏，所以造成代謝方面的障礙，而代謝產(chǎn)物...
黃慈丹│海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心
2023/01/02播放(59280)
"苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，從尿中大量的排出。苯丙酮尿癥通過新生兒期的篩查以及尿三氯化鐵試驗、血漿氨基酸分析、尿液有機酸分析、酶學(xué)檢查等可以確定診斷。一旦確定得了苯丙酮尿癥要積極的治療，主要是飲食療法，可以低苯丙氨酸飲食，治療過程中要注意保養(yǎng)，給孩子創(chuàng)造溫馨、舒適、溫暖、安靜的睡眠環(huán)境，注意控制室內(nèi)的溫濕度適宜。預(yù)防方面主要是要避免近親結(jié)婚，開展新生兒篩查，盡量早期發(fā)現(xiàn)、早期治療。"
司振陽│南京市中醫(yī)院
2023/08/02收聽(32658)
苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝性疾病，也是由于遺傳基因突變所導(dǎo)致的一種疾病，主要原因是患者基因... 宋婕萍│湖北省婦幼保健院 2023/10/24播放(62580)
苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝性疾病，也是由于遺傳基因突變所導(dǎo)致的一種疾病，主要原因是患者基因...
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2023/10/24播放(62580)
苯丙酮尿癥屬于遺傳性代謝病，屬于氨基酸代謝異常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人體有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通過食物攝入到體內(nèi)，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羥化酶，還有其他輔酶的共同作用下來轉(zhuǎn)化為酪氨酸，進一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于體內(nèi)羥化酶或者輔酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能很好的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在體內(nèi)蓄積，然后從尿里排出來。孩子尿的味道會比較大，所以就叫苯丙酮尿癥。
2023/02/26收聽(45412)
人類的許多遺傳性狀和疾病不是由一對等位基因控制決定其發(fā)生，而是由多對等位基因決定遺傳性狀的發(fā)生... 李聰敏│河南省人民醫(yī)院 2023/06/12播放(27633)
人類的許多遺傳性狀和疾病不是由一對等位基因控制決定其發(fā)生，而是由多對等位基因決定遺傳性狀的發(fā)生...
李聰敏│河南省人民醫(yī)院
2023/06/12播放(27633)
苯丙酮尿癥是最常見的氨基酸代謝病之一，為常染色體隱性遺傳，是由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙氨酸羥化酶或其他輔酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，除了軀體生長發(fā)育遲緩?fù)猓奖虬Y主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，智商低于同齡正常兒，而患兒在出生4-9個月即可出現(xiàn)。還可以出現(xiàn)神經(jīng)精神，表現(xiàn)表現(xiàn)為腦萎縮，以及小腦畸形，抽搐反復(fù)發(fā)作會隨著年齡的增大而減輕。還可能出現(xiàn)皮膚和毛發(fā)的表現(xiàn)，皮膚常干燥，有濕疹和皮膚劃痕癥，這種患者汗液和尿液排出有腐臭味。如果能得到早期的診斷和治療，則可以避免上述臨床表現(xiàn)的發(fā)生。
吳金玲│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2023/02/03收聽(47836)
"苯丙酮尿癥是屬于常染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，主要是由于苯丙氨酸代謝途中酶的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸以及酮酸蓄積，并且從尿中大量的排出，而且病名為苯丙酮尿癥。孩子出現(xiàn)苯丙酮尿癥，在出生時都正常，生后數(shù)月內(nèi)可以出現(xiàn)早期的嘔吐、易激惹、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，孩子在一歲的時候癥狀比較明顯。孩子可以有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況，神經(jīng)系統(tǒng)可以明顯出現(xiàn)，智能發(fā)育落后，外觀上可以引起孩子黑色素細胞合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。孩子還有其他的癥狀，由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味。如果出現(xiàn)這種癥狀，要及早治療，及早的治療可以預(yù)防并發(fā)癥的出現(xiàn)。"
周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023/08/11收聽(82902)
苯丙酮尿癥也是一個先天性的遺傳代謝性疾病，它是由于遺傳基因的突變導(dǎo)致的一類疾病。它的主要原因就是因為孩子基因突變之后，體內(nèi)缺乏一個酶，叫苯丙氨酸羥化酶，由于缺乏這個酶，就不能正常的代謝消化食物中的氨基酸，就是蛋白質(zhì)當中的一個氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，進食了這種含有苯丙氨酸的食物，就會導(dǎo)致一些異常的代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，這些異常的代謝產(chǎn)物蓄積就會影響到神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育、生長，這種孩子剛出生看上去很正常，跟一般的新生兒沒有什么差異，他的發(fā)育也很正常，但是會隨著時間，別的孩子在不斷的進步，他會出現(xiàn)倒退的一個現(xiàn)象，可能慢慢的生長發(fā)育、智力發(fā)育越來越落后，所以這類的疾病如果不能有早期的診斷，早期的治療干預(yù)，對生長、智力發(fā)育會造成很嚴重的影響?，F(xiàn)在是通過新生兒疾病篩查來進行這個病的早期診斷和治療，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一個足跟血，做一個實驗室的檢測，如果確診是一個苯丙酮尿癥的孩子，可以給他一些特殊的食物，飲食治療，這些食物當中會把苯丙氨酸這個氨基酸去掉，沒有這些氨基酸的攝入，就不會在體內(nèi)產(chǎn)生異常的代謝的一些產(chǎn)物，就不會對身體發(fā)育、智力發(fā)育造成影響，所以通過心臟疾病篩查的早期檢測和治療，可以讓這些孩子和正常的孩子一樣，健康的發(fā)育，正常的成長。
2023/07/10收聽(43542)
苯丙酮尿癥，是血液中缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，導(dǎo)致尿液中苯丙酮酸增高。苯... 張金鳳│廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院 2023/01/28播放(72050)
苯丙酮尿癥，是血液中缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，導(dǎo)致尿液中苯丙酮酸增高。苯...
張金鳳│廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院
2023/01/28播放(72050)
苯丙酮尿癥簡稱PKU，是先天性氨基酸代謝障礙中最常見疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨... 花少棟│中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心附屬八一兒童醫(yī)院 2023/05/28播放(57846)
苯丙酮尿癥簡稱PKU，是先天性氨基酸代謝障礙中最常見疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨...
花少棟│中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心附屬八一兒童醫(yī)院
2023/05/28播放(57846)
"苯丙酮尿癥是一種臨床上比較常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑當中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物的蓄積，并且從尿中大量的排出。所以，它的臨床表現(xiàn)是不均一，有的比較輕，有的會更重一些，主要的臨床特征就是智力低下、精神神經(jīng)的癥狀，會出現(xiàn)濕疹、色素的脫失（就是皮膚比較白），以及出現(xiàn)鼠氣味。如果能夠得到早期的診斷和早期治療，臨床表現(xiàn)會變的很輕，智力也可以基本上正常。所以，強調(diào)所有的孩子出生以后都要進行苯丙酮尿癥的篩查。"
2023/03/11收聽(50520)
"遺傳病多種多樣，常見的遺傳病包括血友病、白化病、苯丙酮尿癥，或者軟骨發(fā)育不全、成骨不全。還有多基因的遺傳病，它們都有遺傳因素，例如2型糖尿病或者高血壓，還有神經(jīng)管缺陷等疾病，它們都是由遺傳因素和后天因素共同作用而引起。遺傳病分為多種遺傳方式，有線粒體遺傳病、單基因遺傳病、常染色體遺傳，還有性染色體連鎖的遺傳等多種遺傳病。它們的遺傳方式不同，后代的發(fā)病率也會有所不同，有些發(fā)病率與性別有關(guān)系，因此遺傳病的診斷要從基因?qū)用孢M行分析。"
聶志揚│北京醫(yī)院
2023/12/08收聽(81394)
"苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的，較為常見的常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥的患兒在出生時一般正常，一般在3-6個月時出現(xiàn)癥狀，1歲左右癥狀明顯。在病程的早期，患兒容易出現(xiàn)嘔吐，易激惹，生長遲緩等現(xiàn)象，沒有經(jīng)過治療的患兒在4-9個月間開始有明顯的智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙尤其明顯。約1\/4的苯丙酮尿癥患兒有癲癇發(fā)作，常在生后18個月以前出現(xiàn)，多見于有嚴重智力低下者。神經(jīng)系統(tǒng)異常的體征一般不多見，可見腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常肢體的重復(fù)動作等等。常見精神行為異常，如興奮不安，多動、攻擊性行為等等。約90%的患兒在深厚皮膚和毛發(fā)逐漸變?yōu)闇\淡色，虹膜色素減少，約1\/3的患兒皮膚干燥，常有濕疹，甚至持續(xù)數(shù)年。"
陳自佳│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院
2023/09/04收聽(17042)
"苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，臨床表現(xiàn)不一。主要特征為,智力低下、精神神經(jīng)癥狀、色素脫失。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和鞏膜色淡，尿液中常有令人不快的鼠尿味，而且患兒容易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等，本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)，但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變，應(yīng)力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。"
霍婧偉│北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院
2023/05/16收聽(29050)
苯丙酮尿癥簡稱PKU，是先天性的氨基酸代謝障礙中最為常見的一種疾病，是常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)的儲積導(dǎo)致的疾病，臨床上表現(xiàn)有智力運動發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶中轉(zhuǎn)化為酪氨酸，苯丙氨酸羥化酶活性降低，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在血液、腦積液，以及組織中的濃度過高，通過旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和對羥基苯乙酸，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦損傷，一般在3-6個月時開始出現(xiàn)癥狀，一歲時候癥狀比較明顯，神經(jīng)系統(tǒng)智力運動發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為的異常、興奮不安，有憂郁、多動、孤僻，可有癲癇小發(fā)作。這種孩子一般新生兒哺乳3-7天以后，可以做疾病的篩查，檢測苯丙氨酸的濃度，如果血中苯丙氨酸濃度升高，排除四氫生物蝶呤缺乏癥，即可確診為苯丙酮尿癥。
2023/02/14收聽(48582)
"苯丙酮尿癥是一個代謝性疾病，常常是在新生兒篩查的時候發(fā)現(xiàn)。臨床癥狀大多數(shù)是隱匿性的，可能要到嬰兒早期才有表現(xiàn)。一般的患兒出生的時候都是正常的，典型的癥狀也要到3-6個月才出現(xiàn)癥狀，一歲的時候癥狀就比較明顯，常常表現(xiàn)生長發(fā)育緩慢。這個病有特殊的、特征性的癥狀，就是智力發(fā)育落后，表現(xiàn)為智商低于同齡兒，生后4-9個月就比較明顯了，語言發(fā)育障礙，智力發(fā)育就是持續(xù)的惡化。神經(jīng)、精神方面可能有腦萎縮或者出現(xiàn)小腦畸形，并且反復(fù)發(fā)作抽筋、癲癇，有些孩子大一些的會出現(xiàn)行為和性格的異常，如自輕、多動、攻擊、自卑、自閉，還有一些肌張力增高或肌張力低下。有些出現(xiàn)吞咽困難、眼瞼的下垂、癱軟，可有嗜睡、表情淡漠、皮膚比較干燥，可能會出現(xiàn)濕疹性皮疹、日光性色素沉著、毛發(fā)色淡呈棕色等這些癥狀。"
丁建華│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心
2023/08/24收聽(91482)
"苯丙酮尿癥的遺傳方式實際上是常染色體隱性遺傳病，很多家長會有疑惑為什么父母雙方都沒有患病，在表觀上完全正常，但是孩子會得這種遺傳代謝病呢？它實際上是和遺傳方式是有關(guān)系的，常染色體隱性遺傳病，它的致病基因首先是在常染色體上，然后基因性狀是隱性的，意思就是一般生病對于疾病來說會有純合子和雜合子，純合子的意思就是比如以A來舉例，如果爸媽基因的表現(xiàn)是AA，AA，兩個都是A的話，就叫純合子。如果兩個都是a，也叫純合子。除此之外，還有一個就是雜合子，雜合子就是一個A一個a，這就叫雜合子。如果是隱性遺傳病，也就是只有a，a這兩個致病基因它們碰在一起是純合的時候才會表現(xiàn)出來疾病的狀態(tài)。而父母雙方都是雜合子，也就是所謂的致病基因攜帶者，也就是爸爸媽媽在疾病上面，他們的基因攜帶狀態(tài)都是A和a，在組合的時候就會組合出AA或者Aa，還有1\/4的幾率會組合出aa。因為它是隱性遺傳病，所以當顯現(xiàn)為a的時候就不發(fā)病，或者不顯示出疾病狀態(tài)，因此只要A存在就沒有疾病狀態(tài)的顯現(xiàn)。所以，是AA的時候是沒有疾病狀態(tài)顯現(xiàn)的，Aa這是一個攜帶者，也沒有疾病狀態(tài)顯現(xiàn)，只有aa組合在一起的時候才會顯示出疾病。因此，苯丙酮尿癥的孩子，他們的父母應(yīng)該都是Aa的狀態(tài)，他們生出來的孩子有1\/4的幾率會是aa的純合子狀態(tài)，也就是會得病。"
張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023/12/23收聽(11966)
海南省婦幼保健院 趙振東
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浙江省兒童醫(yī)院 戴陽麗
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