貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)的變異，主要是由于5號染色體的短臂缺失，從而造成孩子缺少5號染色體的短臂，從而導致出現(xiàn)一系列的臨床癥狀。由于孩子最主要的臨床表現(xiàn)是嬰幼兒時期哭鬧的聲音像小貓叫一樣，所以把這個疾病稱之為貓叫綜合征。
除此之外，還具有一些其他的臨床表現(xiàn)，比如有特殊的面容，有智力低下、生長發(fā)育遲緩等等，大約有50%的患兒可以有先天性的心臟病。貓叫綜合征沒有特殊的治療辦法，相對來說預后比較差，多數(shù)患兒無法存活至成年。
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劉寧│鄭州大學第一附屬醫(yī)院
2023/10/25 播放（46912）
"貓叫綜合征是由于染色體的異常引起的，貓叫綜合征是第五號染色體短臂畸形，發(fā)生率為1\/100000，在國內(nèi)外均比較少見。貓叫綜合征的寶寶屬于先天愚型，目前沒有理想的治療手段。貓...
張忠浩│首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
2023/10/02 收聽(95234)
"貓叫綜合征屬于染色體病，該病在人群的發(fā)病率較低。原因是寶寶出生后一歲內(nèi)哭聲似貓咪叫，所以叫貓叫綜合征，隨著年齡增長會逐漸消失。伴有特殊面容，如小頭、滿月臉、眼距寬、鼻梁低、下...
郭紅枝│長治市婦幼保健院
2023/12/19 收聽(14586)
"貓叫綜合征是指孩子的第五號染色體缺失導致的疾病，小孩哭的聲音比較細小，像貓叫，因此臨床上叫做貓叫綜合征。它主要原因是孩子的喉部軟骨發(fā)育不全，或者沒有分化導致的，貓叫綜合征因為...
周小鳳│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023/12/18 收聽(86630)
"貓叫綜合征能活多久取決于先天畸形的嚴重程度，輕癥的可以存活至成年，如果伴有嚴重的心臟疾病，可能孩子出生不久之后就會導致死亡。貓叫綜合征是一種染色體異常引起的先天性遺傳性疾病，...
張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院
2023/03/05 收聽(65946)
"貓叫綜合征屬于遺傳性疾病，是染色體病變所引起。因為生后哭聲小且似貓咪叫，所以叫貓叫綜合征，除哭聲小以外，常常伴有特殊面容，如小頭、滿月臉、眼距寬、鼻梁低、下頜小、牙齒錯位、咬...
郭紅枝│長治市婦幼保健院
2023/11/04 收聽(63584)
"貓叫綜合征是兒童的一種常染色體遺傳性疾病。具體的病因是由于常染色體的5號染色體的短臂缺失，或者是5號染色體的短臂部分缺失，而導致的一系列的癥狀。由于這一類患兒在哭的時候很類似...
李亞霖│聊城市第二人民醫(yī)院
2023/01/01 收聽(36574)
01:41
王志新│中日友好醫(yī)院
2023/11/22 播放（30052）
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染色體是組織細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體，所以染色體異常是遺傳性疾病。遺傳性疾病目前沒有特效的藥物治療，以癥狀治療及器官畸形矯正為主，臨床上有一些基因治療、細胞治療，但...
王曉黎│煙臺毓璜頂醫(yī)院
2023/06/07 播放（50138）
