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張玉玲
主任醫(yī)師

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

兒內(nèi)科

貓叫綜合征是什么病

2023-04-18 13:37

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語音內(nèi)容

貓叫綜合征是一種由于第5號(hào)染色體短臂部分缺失所導(dǎo)致的染色體結(jié)構(gòu)異常，進(jìn)而引起的遺傳性的疾病，又被稱之為5P綜合征，主要臨床表現(xiàn)是孩子在嬰幼兒時(shí)期，哭聲像貓叫一樣，所以把這種疾病稱之為貓叫綜合征。
臨床表現(xiàn)還包括有患兒多大數(shù)有特殊的面貌，同時(shí)伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育的遲緩，其中50%的貓叫綜合征患者都患有先天性心臟病。貓叫綜合征是一種遺傳性的疾病，一般沒有根治的辦法，沒有特殊治療的方案，預(yù)后比較差，大多數(shù)無法存活至成年。

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