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戈謝病是什么病

2023-07-16 15:30

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01:27

語(yǔ)音內(nèi)容

戈謝病是最常見的溶酶體貯積病，該病是由葡萄糖腦苷脂酶缺陷所導(dǎo)致，這種酶缺乏可引起糖脂類在細(xì)胞溶酶體內(nèi)的異常蓄積。戈謝病屬于常染色體隱性遺傳病，是由于1號(hào)染色體上的葡萄糖腦苷脂酶基因突變導(dǎo)致。
戈謝病臨床表現(xiàn)包括脾臟腫大、骨髓受浸潤(rùn)，引起外周血貧血、血小板減少以及骨骼受累，部分類型戈謝病會(huì)引起神經(jīng)系統(tǒng)損傷。戈謝病的診斷可通過(guò)外周血白細(xì)胞中葡萄糖腦苷脂酶活性降低來(lái)確診，也可以通過(guò)突變分析確診，戈謝病可以通過(guò)酶替代療法進(jìn)行治療。

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