戈謝氏病是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。1950年后報道戈謝氏病是由于葡萄糖腦苷酶在肝、脾、骨髓和神經(jīng)系統(tǒng)中的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致，1964年又發(fā)現(xiàn)葡萄糖腦苷酶的蓄積是由于β葡萄糖苷酶，為葡萄糖腦苷酶缺乏所致的戈謝氏病的診斷和治療提供了理論的依據(jù)。該病的發(fā)病率為十萬分之一到四十萬分之一，猶太人發(fā)病率最高，為四百五十分之一。戈謝氏病的診斷主要是臨床有貧血、肝脾大和淋巴結(jié)腫大的病人，要做血常規(guī)以外，均應(yīng)做骨髓檢測。在骨髓涂片尾部尋找戈謝氏細(xì)胞并做組織化學(xué)染色，同時做β葡萄糖腦苷酶活性測定。連同雙親的酶活性進(jìn)行檢查，有條件者可以做基因的診斷。
對此癥僅給予對癥治療，包括支持、營養(yǎng)、輸血和輸紅細(xì)胞，對2型病人還需要止痛、解痙等治療，脾切除適用于巨脾伴脾功能亢進(jìn)，年齡在4-5歲以上。為了預(yù)防脾破裂改善出血和感染，對1型和部分3型患者建議脾切除，再一個就是酶的替代療法可以治療。預(yù)后都不是很好，1型的進(jìn)展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，為生長發(fā)育落后，用替代治療有顯著預(yù)后較好。1型脾切除后肝和骨髓中的戈謝氏積累加快，故早期死亡于肺和肝功能障礙、感染、出血等。2型多于發(fā)病后一年內(nèi)死于繼發(fā)細(xì)菌的感染，少數(shù)可以存活兩年以上。3型多于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較重，死于并發(fā)癥。
