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    什么是小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征

    2023-02-09 07:02

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    小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征,又稱為契-東綜合征。它是一種常染色體隱性遺傳性疾病,多見于近親結(jié)婚的后代。致病基因為溶酶體運輸調(diào)節(jié)因子LYST基因突變導致異常LYST蛋白的生成。它的主要表現(xiàn)就是皮膚局部白化,外露光照射呈石板樣灰或黑色,眼部可以有白化病,肝脾淋巴結(jié)腫大,易感染,神經(jīng)系統(tǒng)也有肌肉緊張,瞳孔不等大,昏迷等征象。骨髓穿刺可見全血細胞減少,尤其以粒細胞和血小板減少為主,診斷就是皮膚、頭發(fā)、眼的色素減淡、眼震、畏光、視力障礙等眼部癥狀,以及一些特定的面容。它可以并發(fā)肝脾淋巴結(jié)腫大,本病目前尚沒有特殊的治療辦法,有報道大劑量的維生素C可以改善中性粒細胞功能,育后不良,患者在嬰兒期常常死于嚴重感染,存活五到十歲往往死于淋巴瘤樣病變。

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