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    新生兒遺傳代謝病篩查有必要嗎

    2023-12-26 13:04

    病情描述:

    新生兒遺傳代謝病篩查有必要嗎

    史艷紅
    史艷紅副主任醫(yī)師遼寧省健康產(chǎn)業(yè)集團(tuán)本鋼總醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 新生兒疾病的診治,如小兒感冒、小兒肺炎、小兒咳嗽、發(fā)...

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    新生兒遺傳代謝性疾病篩查是很有必要的,通過血液檢查,對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性疾病以及內(nèi)分泌性疾病進(jìn)行篩查,在疾病癥狀尚未表現(xiàn)之前做出診斷,早期診斷,早期治療,避免重要臟器,比如腦,肝,骨骼等產(chǎn)生不可逆的損傷而導(dǎo)致孩子生長(zhǎng)及智力發(fā)育落后。目前進(jìn)行的比較多的是先天性甲低以及苯丙酮尿癥的篩查。部分地區(qū)還有先天性腎上腺皮質(zhì)增生,紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病的新生兒篩查。

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