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曲朋安
副主任醫(yī)師

煙臺(tái)龍礦中心醫(yī)院

兒科

什么是小兒指甲-髕骨綜合征

2023-11-15 01:57

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小兒指甲-髕骨綜合征，是眾所周知的遺傳性的指甲和髕骨發(fā)育不良，特點(diǎn)就是多種骨的異常，最初影響肘部和膝關(guān)節(jié)，并有相關(guān)的腎病，少數(shù)病例可以有眼、血管的異常。其特點(diǎn)為GBM特征性的超微結(jié)構(gòu)異常。這個(gè)疾病一旦確診以后，沒有特效的治療方法，但是大多數(shù)情況愈后比較好。有先天性腎畸形的病人，應(yīng)該監(jiān)測(cè)腎功能，在發(fā)展成嚴(yán)重的腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良之前，應(yīng)該盡早進(jìn)行透析治療，腎移植效果還是相當(dāng)不錯(cuò)的。在飲食方面，應(yīng)該給予清淡飲食，需要注意衛(wèi)生，合理搭配膳食。此疾病是一種常染色顯性遺傳，并且具有很高的外顯性，一般預(yù)防是沒有辦法緩解的。

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