有機(jī)酸血癥是一組代謝異常的綜合征，并不是單一疾病，不同的有機(jī)酸血癥，通過(guò)不同的干預(yù)以及發(fā)現(xiàn)時(shí)間的早晚，孩子的存活時(shí)間會(huì)有很大的差異性，具體不法明確。
有些通過(guò)及時(shí)的治療和早期的干預(yù)，可能孩子可以和正常人同樣的存活。也有一些比較嚴(yán)重的孩子或者治療延遲，病情比較嚴(yán)重，確實(shí)容易發(fā)生病死。有機(jī)酸血癥的產(chǎn)生是因?yàn)榘被嶂净蛘咛侵虚g代謝過(guò)程中，有一些酶缺乏以后，導(dǎo)致代謝出現(xiàn)異常，產(chǎn)生代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄集就出現(xiàn)了有機(jī)酸血癥，也有稱為有機(jī)酸尿癥。脂肪代謝過(guò)多容易導(dǎo)致酮體生成，導(dǎo)致人體出現(xiàn)苯丙酮尿癥，容易導(dǎo)致個(gè)人出現(xiàn)頭暈、乏力、心慌的癥狀，及時(shí)服用利尿劑，通過(guò)尿液排泄出多余代謝廢物，同時(shí)也需要進(jìn)行其他專業(yè)性治療。未及時(shí)治療可能會(huì)導(dǎo)致個(gè)人出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、腹脹，長(zhǎng)期處于容易出現(xiàn)低鉀血癥，甚至影響到個(gè)人心臟的泵血功能，有機(jī)酸代謝異常也容易出現(xiàn)在新生兒身上，導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)黃疸。
有機(jī)酸血癥的診斷通常是在嬰兒期，特點(diǎn)是異常的數(shù)量或類型的有機(jī)酸尿排泄。目前臨床主要采用尿液氣相色譜質(zhì)譜有機(jī)酸分析方法，以及串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行診斷。
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