對(duì)于唐氏綜合征的篩查，一般會(huì)經(jīng)過(guò)幾次篩查過(guò)程，在妊娠早期也就是在妊娠12周時(shí)，要通過(guò)超聲來(lái)測(cè)量胎兒頸后透明層的厚度，也就是NT測(cè)量，NT測(cè)量可以初步篩查胎兒是否有染色體異常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于NT增厚的孕婦要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，了解胎兒染色體異常發(fā)生的可能性和風(fēng)險(xiǎn)。
另外，在妊娠16-18周時(shí)，還要進(jìn)行母體外周血胎兒染色體異常的血清生化指標(biāo)的篩查，也就是唐氏篩查，通過(guò)抽取母體的外周血檢測(cè)幾項(xiàng)生化指標(biāo)，來(lái)判斷胎兒是否有染色體的異常風(fēng)險(xiǎn)。還有就是在妊娠22-23周時(shí)，要進(jìn)行超聲下的大畸形篩查，如果有胎兒染色體異常的標(biāo)志，也就是超聲軟指標(biāo)異常，也可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)來(lái)進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。
