唐氏綜合征是一種染色體疾病，指的是患者多出一條21號染色體，出現(xiàn)染色體核型的異常會表現(xiàn)出一系列的臨床表現(xiàn)。唐氏綜合征的患者有一定的特殊面容，例如眼距增寬、瞼裂上斜、鼻梁扁平，還會發(fā)生張口流涎等。
除了外貌比較特殊，唐氏綜合征的患者經(jīng)常會存在生長發(fā)育遲緩以及智力低下等，一般在孕期要進行積極的檢查，必要的時候進行唐氏篩查，甚至無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等檢查來排查是否存在染色體異常。
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"唐氏綜合征是一種染色體缺陷性的疾病，又稱為先天愚型，主要就是由于親代之一的生殖細胞在解除分裂形成配子的時候，受精卵在有絲分裂21號染色體不能分離，由于單體型的患兒，大多不能存...
曲朋安│煙臺龍礦中心醫(yī)院
2023/10/22 收聽(99806)
"什么是唐氏綜合征？唐氏綜合征是1866年一位英國醫(yī)生叫唐，他首次提出來有一種特殊面容的患兒的特點，比如眼裂窄、眼距寬、吐舌、智能低下、大部分的還有心臟病等等。有這樣面容以及特...
山丹│首都醫(yī)科大學北京婦產(chǎn)醫(yī)院
2023/06/09 收聽(91158)
01:32
唐氏綜合征通常指21-三體綜合征，即21號染色體上面多1條，21號正常情況下只有2條染色體，但唐氏綜合征患者有3條。通常表現(xiàn)為智力障礙，同時伴發(fā)有其他的先天異常，其存活時...
范翠芳│武漢大學人民醫(yī)院
2023/04/18 播放（37465）
"唐氏綜合征，又叫先天愚型，指胎兒染色體發(fā)育異常。主要是寶寶的21號染色體發(fā)育多1條，就造成了唐氏綜合征。人類一般有23對染色體，每一對是2條，一共是46條染色體。唐氏綜合征也...
滕玲玲│聊城市第二人民醫(yī)院
2023/04/14 收聽(48690)
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唐氏綜合征實際上是比較常見的染色體疾病，因為其存活率相對比較高，所以常常被認知。唐氏綜合征又叫做21-三體綜合征或者先天愚型。 其發(fā)病的原因主要是由于生殖細胞...
張曉蕊│北京大學人民醫(yī)院
2023/12/27 播放（26051）
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唐氏綜合征也稱作21-三體或者先天性愚型，其是由染色體異常而導致的疾病。對于高年產(chǎn)婦，其風險比較大一些。明顯的特殊表現(xiàn)，一般就是眼距比較寬，兩眼比較小，而且兩眼角上翹，舌...
周湘│中日友好醫(yī)院
2023/08/31 播放（44042）
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唐氏綜合征實際上是一種染色體異常的疾病，在醫(yī)學上也把它稱之為21-三體綜合征，就是因為人類正常的染色體每一號都是2條，但是因為21號染色體出現(xiàn)了條，所以是21-三體綜合征...
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2023/04/01 播放（79266）
"唐氏綜合征其實是跟染色體有關的，也被稱為21三體綜合征、先天愚型。主要是染色體發(fā)生異常，即多了一條21號染色體而導致的疾病，是最早被確診的染色體病。60%的患兒在宮內(nèi)早期就有...
劉玉杰│朝陽市第二醫(yī)院
2023/01/25 收聽(13282)
"唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，又稱為先天愚型，是由于基因突變引起，患兒的第21號染色體由正常的兩條變?yōu)榱巳龡l，因此又稱為21三體綜合征，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷病之一?；純?..
霍婧偉│北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院
2023/07/16 收聽(37316)
唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是較常見的胎兒染色體異常，是精子和卵子在形成受精卵時發(fā)育異常導致。正常情況下，胎兒21號染色體是兩條，而21-三體綜合征胎兒21號染色體有三條...
趙曉東│北京醫(yī)院
2023/02/08 收聽(63848)
"唐氏綜合征是一種21號染色體異常導致的染色體的疾病，是最常見的常染色體疾病病變。它的基本原因是由于21三體綜合征，主要是由于父親、母親的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的時候...
周小鳳│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023/05/11 收聽(60810)
01:27
唐氏綜合征就是21-三體，孕期的媽媽都要去篩，主要是篩查21-三體。隨著醫(yī)學的進步，除了21-三體之外，也還篩其他的，如18-三體這些。唐氏綜合征的最主要表現(xiàn)又叫先天愚型...
王琳│中日友好醫(yī)院
2023/04/07 播放（70470）
