唐氏兒耳朵內(nèi)翻是染色體畸變造成的疾病，特征是第21號染色體呈三體癥，21三體的形成是由于在親代之一的配子形成時或在妊娠初期受精卵卵裂時出現(xiàn)染色體不分離，使一個配子含多余染色體，另一個配子染色體有缺失，受精后形成異常的三體型，或單體型子代細胞。由于單體型患兒多不能生存、存活，故一般只有出生三體型后代。
本病根據(jù)染色體核型可分為三型，即標(biāo)準(zhǔn)型、嵌合型和移位型，標(biāo)準(zhǔn)型占92.5%，其他兩行診見5%左右，其他兩型不介紹，主要介紹標(biāo)準(zhǔn)型的特點。標(biāo)準(zhǔn)型占21三體綜合征患者總數(shù)的92.5%，該型患兒及以后都有新發(fā)病例，與父母核型無關(guān)，發(fā)生機制涉及染色體不分離，即配子形成中細胞的染色體第一次減數(shù)分裂不分離，導(dǎo)致子細胞含多余染色體，破壞了遺傳物質(zhì)間的平衡，不分離現(xiàn)象有子原、母原故占病例的95%，也就是由于母親的原因占95%。此時是由于孕婦高齡導(dǎo)致卵細胞老化有關(guān)，父原原因只占5%，極少數(shù)有家族遺傳史，其生殖細胞在減數(shù)分裂時形成刺激不分離。由于本病患者不生育，男性孩子不生育，故不存在遺傳子代的問題，這就是導(dǎo)致唐氏兒耳朵內(nèi)翻怎么回事的原因。
