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    羊水穿刺(別名:羊膜穿刺術(shù)、羊膜腔穿刺)

    就診指南


    掛號(hào)科室: 產(chǎn)科

    發(fā)病部位:全腹

    多發(fā)人群:孕婦

    治療方法:手術(shù)治療

    是否傳染:無傳染性

    是否遺傳:無遺傳性

    相關(guān)癥狀:評(píng)估診斷胎兒疾病

    相關(guān)疾?。?/strong> 羊水栓塞 羊水異常 分娩

    相關(guān)檢查:羊水穿刺、B超

    相關(guān)手術(shù):羊膜穿刺術(shù)

    相關(guān)藥品:青霉素

    治療費(fèi)用:市三甲醫(yī)院約(3000-5000元)

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    唐篩、無創(chuàng)、羊水穿刺糾結(jié)中,該如何選擇?

    唐篩、無創(chuàng)、羊水穿刺糾結(jié)中,該如何選擇?經(jīng)歷了HCG陽性時(shí)的舉家歡喜,但這歡喜沒持續(xù)多久,接蹤而至的是長達(dá)數(shù)月的早孕嘔吐,好不容易熬到NT之后,接下來又要面對(duì)的是各種糾結(jié)。糾結(jié)在哪家醫(yī)院產(chǎn)檢,糾結(jié)找專家還是普通醫(yī)生。但是最讓孕媽們糾結(jié)的莫過于---唐篩、無創(chuàng)、羊水穿刺,我該如何選擇?一、首先是各種檢查的優(yōu)缺點(diǎn):1、唐氏篩查優(yōu)缺點(diǎn):①優(yōu)點(diǎn):經(jīng)濟(jì)實(shí)惠(兩三百塊錢)、無創(chuàng)(只需抽取靜脈血)②缺點(diǎn):檢出率及準(zhǔn)確性低(就算最全面的早中期聯(lián)合篩查也只能檢出80-90%的患兒),假陽性率高(唐氏篩查高危的,經(jīng)確診最后很大一部分不是)。2、無創(chuàng)NDA優(yōu)缺點(diǎn):①優(yōu)點(diǎn):無創(chuàng)(只需抽取靜脈血)、檢出率準(zhǔn)確率高(能檢出99%的患兒),假陽性率低(無創(chuàng)高危的,經(jīng)確診最后極個(gè)別不是)。②缺點(diǎn):費(fèi)用高(全國各地2000多---3000不等)、檢測(cè)面窄(目前針對(duì)21、18、13三體準(zhǔn)確性高,性染色體準(zhǔn)確性稍低,其他染色體準(zhǔn)確性有限(其他染色體異常往往也表現(xiàn)成唐篩高風(fēng)險(xiǎn))。但無創(chuàng)的檢測(cè)范圍已覆蓋了常見的染色體非整倍體疾?。?、羊水穿刺優(yōu)缺點(diǎn):①優(yōu)點(diǎn):能一次檢測(cè)46條染色體,不但數(shù)目異常,>10M的結(jié)構(gòu)異常也能檢出。另外還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)。準(zhǔn)確性高(染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn))是目前檢測(cè)范圍最廣,準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。②缺點(diǎn):有一定風(fēng)險(xiǎn)(流產(chǎn)率0.5-1‰),極個(gè)別的會(huì)細(xì)胞培養(yǎng)失敗,須改做其他檢查或重新穿刺。 我究竟該如何選擇? 經(jīng)濟(jì)實(shí)惠型組合 唐氏篩查 → 無創(chuàng)DNA → 羊水穿刺 先做唐氏篩查:高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再行無創(chuàng)或者羊水穿刺,此組合費(fèi)用低,安全,因?yàn)闊o創(chuàng)的加入,羊水穿刺的孕媽數(shù)量會(huì)大幅減少。但此組合會(huì)漏掉約10%的唐氏患兒。適合無高危因素普通孕媽,勤儉持家型。奢華型組合 無創(chuàng)DNA → 羊水穿刺 不做唐氏篩查直接做無創(chuàng)DNA,無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再行羊水穿刺,因?yàn)闊o創(chuàng)的直接應(yīng)用,此組合費(fèi)用高,檢出率高,能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會(huì)漏掉極少數(shù)的染色體結(jié)構(gòu)異常患兒。適合無高危因素普通孕媽,奢華小資型。 精確型組合 高危因素 → 羊水穿刺 此組合檢出率最高,能檢測(cè)出所有染色體的數(shù)目異常,如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復(fù)、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素的孕媽。

    作者:李超 威海市中醫(yī)院 閱讀量: 4513

    羊穿芯片正常核型結(jié)果能過嗎

    羊穿芯片一般是指羊水穿刺加基因芯片,核型一般是指染色體核型,羊水穿刺加基因芯片正常,染色體核型結(jié)果不一定能通過,如果染色體核型異常,需要及時(shí)終止妊娠。孕婦在進(jìn)行羊水穿刺加基因芯片時(shí)其結(jié)果正常,但是染色體核型結(jié)果不一定能通過,羊水穿刺加基因芯片是產(chǎn)前的一項(xiàng)重要檢查,主要用來判斷胎兒是否存在基因或染色體等方面的問題,可以排除染色體不是整倍體,而染色體核型是指某一個(gè)體中染色體的數(shù)目、大小、形態(tài)等,可以用來排除染色體平衡易位。兩者檢查的方法、目的等均不一樣,羊水穿刺加基因芯片主要是測(cè)染色體序列,而染色體核型是觀察每一個(gè)染色體的形態(tài),兩者不能相互替代。因此,如果染色體核型檢查結(jié)果異常,需要及時(shí)終止妊娠,避免胎兒不健康,給家庭帶來負(fù)擔(dān)。建議孕婦平時(shí)生活中應(yīng)注意飲食調(diào)整,合理膳食,營養(yǎng)搭配,不吃辣椒等辛辣食物,同時(shí)保證充足的睡眠,勞逸結(jié)合,放松心情,避免焦慮。

    作者:劉謙 武漢大學(xué)人民醫(yī)院 閱讀量: 4091

    NT偏高羊水穿刺正常有問題嗎

    懷孕12周左右做彩超行頸后透明帶檢查,顯示NT數(shù)值偏高,但羊水穿刺檢查沒有問題,最后以羊水穿刺檢測(cè)的結(jié)果為準(zhǔn)。患者胎兒出現(xiàn)染色體異常,或智力問題的可能性非常小?;颊咛撼霈F(xiàn)染色體異常,或智力問題的可能性非常小。羊水穿刺的準(zhǔn)確率能達(dá)99.99%,失誤幾率非常小。只要患者羊水穿刺檢查正常,患者就可以繼續(xù)妊娠不需因此而做流產(chǎn)。

    作者:朱赟珊 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院 閱讀量: 4421

    20周能做羊水穿刺嗎

    20周做羊水穿刺很適合,羊水穿刺16周開始就可以做,從16-24周都可以做羊水穿刺,必要時(shí)有些24周以后也會(huì)做羊水穿刺,20周時(shí)做羊水穿刺非常適合。羊水穿刺完以后取到的羊水,通常要做染色體檢查,當(dāng)取到羊水以后需要進(jìn)行培養(yǎng),會(huì)用2周甚至3周來培養(yǎng)染色體,所以如果20周時(shí)抽羊水,23周以后才出結(jié)果,需要一定時(shí)間。在20周時(shí),羊水的成分各方面都比較好。從16周才開始抽羊水的原因是在16周之前羊水不好存活,培養(yǎng)效果不好,所以是從16周開始抽羊水,越早越好。

    作者:朱赟珊 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院 閱讀量: 4005

    羊水穿刺檢查什么病

    羊水穿刺檢查主要用于妊娠期女性身上,主要是用來篩查、判斷是否存在胎兒先天性發(fā)育異常、胎兒遺傳性疾病、胎兒代謝性疾病等異常情況。1、胎兒先天性發(fā)育異常:在胚胎期時(shí),由于受到藥物或者是病毒感染等有害因素的影響,可能會(huì)導(dǎo)致胎兒發(fā)育畸形,如果在體格檢查、血液檢查、B超檢查等一般檢查過程中考慮胎兒發(fā)育畸形的可能時(shí),可以進(jìn)行羊水穿刺檢查,進(jìn)一步確診是否存在畸形,如唇腭裂;2、胎兒遺傳性疾病:羊水穿刺檢查還可用于唐氏綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體異常性疾病的產(chǎn)前診斷;3、胎兒代謝性疾?。貉蛩┐炭梢詸z查胎兒是否存在代謝性病變,如糖原蓄積癥、果糖不耐癥、苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等疾病。此外,對(duì)于因特殊原因需要進(jìn)行親子鑒定、性別鑒定等情況的孕婦,通過羊水進(jìn)行親子鑒定結(jié)果比較準(zhǔn)確。但這些檢查需要由醫(yī)生評(píng)估后,發(fā)現(xiàn)確實(shí)需要時(shí),才會(huì)進(jìn)行,平常的常規(guī)產(chǎn)檢中,血液檢查、B超檢查等就可以。

    作者:朱赟珊 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院 閱讀量: 4761

    羊水穿刺高危還能生嗎

    如果進(jìn)行羊水穿刺的檢查,報(bào)告的是高危的情況,表明此次懷孕胎兒的染色體出現(xiàn)異常,或者是出現(xiàn)代謝性疾病,以及胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)比較高,這種情況建議大家不要輕易的把孩子生下來,最好能到正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)行咨詢,必要的時(shí)候進(jìn)行引產(chǎn),以避免畸形胎兒的出生。如果此類孩子生下來以后,可能預(yù)后并不好,而且很多疾病目前尚沒有辦法能夠進(jìn)行藥物來治療。另一方面也會(huì)增加家庭的負(fù)擔(dān),所以如果羊水穿刺是高危的情況,建議大家到產(chǎn)前門診進(jìn)行詳細(xì)的診斷咨詢。如果確實(shí)是嚴(yán)重的疾病,建議大家不要生下來為好。

    作者:朱赟珊 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院 閱讀量: 4950

    羊水穿刺問答

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    李艷芳主任醫(yī)師

    首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院  婦產(chǎn)科

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    個(gè)人簡(jiǎn)介: 李艷芳,女,首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院,婦產(chǎn)科,主任醫(yī)師。畢業(yè)于白求恩醫(yī)科大學(xué),從事婦產(chǎn)科專業(yè)工作15年。主要致力于孕前、產(chǎn)前咨詢、檢查;孕期保健和孕期感染性疾病以及妊娠合并內(nèi)科各系統(tǒng)疾病和妊娠并發(fā)癥的預(yù)防、診斷和治療;對(duì)產(chǎn)科危重癥的救治有一定的經(jīng)驗(yàn)。是中國鈣代謝協(xié)會(huì)會(huì)員,北京女醫(yī)師協(xié)會(huì)委員,朝陽區(qū)危重癥孕產(chǎn)婦和新生... 展開
    個(gè)人擅長: 妊娠合并甲亢、先兆流產(chǎn)、妊娠合并巨細(xì)胞病毒感染、妊娠合并慢性腎炎、妊娠合并糖尿病、妊娠合并貧血、產(chǎn)前出血... 展開
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