南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院
心血管外科
手機瀏覽
馬凡氏綜合征最具特征性直觀表現(xiàn)是身材高大，通?；颊咴谀贻p時，一般比正常人群高大。另外患者手掌及手指類似蜘蛛爪，手指非常纖細(xì)較長。并且此類患者關(guān)節(jié)非常柔韌，經(jīng)常被選中參加籃球運動。在新聞中經(jīng)常能夠聽到較多患有馬凡氏綜合征的籃球運動員20多歲就突然猝死。生活中如遇到身材特別高大者，則極有可能患有馬凡氏綜合征。
分享:
馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病，具有家族聚集性，其主要癥狀如下：... 邢華│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 2023/11/02播放(62746)
馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病，具有家族聚集性，其主要癥狀如下：
...
邢華│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023/11/02播放(62746)
"馬凡綜合征是屬于先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，它為常染色體顯性遺傳，都有家族史，主要表現(xiàn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的受累。心血管方面主要表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動脈和輔助動脈擴張形成動脈瘤和腹主動脈瘤，可以造成動脈瘤破裂。它的主要臨床表現(xiàn)有骨骼、血液、肌肉系統(tǒng)，主要是四肢細(xì)長、蜘蛛痣、上半身比下半身長、頭顱畸形、肌肉不發(fā)達(dá)、關(guān)節(jié)過度伸展，有時候可見漏斗胸、雞胸、脊柱后突；眼睛上有晶體的半脫位或脫位，有高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離。心血管系統(tǒng)見于主動脈進(jìn)行性擴張、主動脈關(guān)閉不全、動脈瘤甚至二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全，還有一些心律失常比如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。"
鄭春華│首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院
2019/09/06收聽(25516)
馬凡氏綜合征是一種先天性常染色體結(jié)締組織病，為遺傳性疾病。主要癥狀如下：1、主動脈瘤... 李幫清│北京大學(xué)人民醫(yī)院 2023/07/15播放(51642)
馬凡氏綜合征是一種先天性常染色體結(jié)締組織病，為遺傳性疾病。主要癥狀如下：1、主動脈瘤...
李幫清│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023/07/15播放(51642)
馬氏綜合征即馬凡綜合征，是一類先天性的結(jié)締組織遺傳病，是常染色體的顯性遺傳，癥候群主要表現(xiàn)在以... 李幫清│北京大學(xué)人民醫(yī)院 2023/06/02播放(25433)
馬氏綜合征即馬凡綜合征，是一類先天性的結(jié)締組織遺傳病，是常染色體的顯性遺傳，癥候群主要表現(xiàn)在以...
2023/06/02播放(25433)
"馬凡氏綜合征是非常罕見的綜合征，主要表現(xiàn)為幾個方面：第一、手指特別細(xì)長，整個手指看上去像蜘蛛的手指一樣，所以稱為蜘蛛樣的手指；第二、個子比較高，超過一般的孩子，甚至比爸爸、媽媽要高出很多；第三、很重要的癥狀，也是引起死亡非常重要的臨床表現(xiàn)，就是心血管病變，主要表現(xiàn)為升主動脈會出現(xiàn)瘤樣擴張，而且瘤樣擴張會隨著年齡逐漸加重。所以如果升主動脈瘤樣擴張突然由于血壓的劇烈波動導(dǎo)致破裂，就會引起大出血，從而導(dǎo)致猝死，這也是馬凡氏綜合征導(dǎo)致猝死的主要原因。馬凡氏綜合征早期可以通過特殊的癥狀，比如手指比較細(xì)長、個子比較高，做超聲來明確是不是有心血管的病變，但是最重要的是可以通過基因來進(jìn)行明確診斷。"
謝利劍│上海市兒童醫(yī)院
2020/05/18收聽(24818)
"馬凡綜合征是一種先天性結(jié)締發(fā)育缺陷組織疾病，主要表現(xiàn)為周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良、心血管異常、眼部疾病和骨骼異常。馬凡綜合征是染色體顯性疾病導(dǎo)致機體中胚葉發(fā)育不良，但是具體的致病因素不明，可能與蛋白質(zhì)代謝異常相關(guān)。馬凡綜合征的臨床表現(xiàn)有以下幾個方面：1、 骨骼改變，患者的四肢纖長，特別是手指和腳趾，軀干短縮呈側(cè)彎后突。肌肉張力降低導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動度增加，由于關(guān)節(jié)囊、韌帶、肌腱、筋膜的結(jié)締組織異常異常，導(dǎo)致易出現(xiàn)反復(fù)關(guān)節(jié)脫位；2、皮膚改變，皮膚紋路變寬，尤其出現(xiàn)胸部和大腿等處；3、 心血管異常，出現(xiàn)心血管系統(tǒng)并發(fā)癥的機會約30%-40%，主動脈特發(fā)性擴張和主動脈夾層動脈瘤是最常見的致死原因。"
徐東│哈爾濱市第一醫(yī)院
2020/07/28收聽(46634)
馬凡氏綜合征是一種結(jié)締組織病，影響全身，主要影響眼部、心血管系統(tǒng)和骨骼、肌肉。患者有典型的外貌... 邢華│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 2023/09/12播放(44979)
馬凡氏綜合征是一種結(jié)締組織病，影響全身，主要影響眼部、心血管系統(tǒng)和骨骼、肌肉。患者有典型的外貌...
2023/09/12播放(44979)
馬凡氏綜合征又稱馬方綜合征，是一種遺傳性的結(jié)締組織疾病。是常染色體顯性遺傳，患病特征為患者的四肢、手指、腳趾細(xì)長不均勻，身高明顯會超出常人。不僅如此，還會伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并心臟瓣膜的異常和主動脈瘤。它的疾病特征，如果累及骨骼肌肉系統(tǒng)，會表現(xiàn)為四肢細(xì)長、雙手下垂過膝、上半身比下半身長，個別患者會出現(xiàn)長頭畸形、面窄、耳大且低位。如果累及眼部，主要有晶狀體脫位或者半脫位、形成高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離、虹膜震顫等。如果累及心血管系統(tǒng)，會伴有先天性的心血管畸形，常見主動脈進(jìn)行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全等等。
朱航│中國人民解放軍總醫(yī)院
2020/05/08收聽(42224)
馬凡氏綜合征是臨床一系列疾病表現(xiàn)，稱為綜合征。馬凡氏綜合征是一種先天性基因異常導(dǎo)致身體肌肉、骨... 劉興榮│北京協(xié)和醫(yī)院 2023/12/21播放(81436)
馬凡氏綜合征是臨床一系列疾病表現(xiàn)，稱為綜合征。馬凡氏綜合征是一種先天性基因異常導(dǎo)致身體肌肉、骨...
劉興榮│北京協(xié)和醫(yī)院
2023/12/21播放(81436)
馬凡氏綜合征通常是指馬凡綜合征，是一種先天性的疾病，也是一種基因病，還是一種免疫結(jié)締組織病。這... 梁凱│河南省人民醫(yī)院 2023/11/17播放(42035)
馬凡氏綜合征通常是指馬凡綜合征，是一種先天性的疾病，也是一種基因病，還是一種免疫結(jié)締組織病。這...
梁凱│河南省人民醫(yī)院
2023/11/17播放(42035)
"馬凡氏綜合征一般可以有三方面的臨床表現(xiàn)：一、是骨骼肌肉系統(tǒng)。主要是四肢細(xì)長，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長，可以出現(xiàn)長頭畸形，皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)；韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展；有時可以有漏斗胸、雞胸，脊柱后凸、側(cè)凸等畸形。二、眼。主要是晶狀體脫位或半脫位，高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。三、是心血管系統(tǒng)。約80%的患者會有先天性的心血管畸形，常見的有主動脈進(jìn)行性的擴張，主動脈瓣關(guān)閉不全?？梢猿霈F(xiàn)主動脈竇瘤、夾層動脈瘤破裂、二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全等。"
張寧│棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院
2018/10/21收聽(80754)
馬凡氏綜合征早期無典型癥狀，一般為體格特點，如患者瘦高、四肢細(xì)長、高度近視等。此外，由于主動脈... 梁志強│河南省胸科醫(yī)院 2023/05/02播放(94192)
馬凡氏綜合征早期無典型癥狀，一般為體格特點，如患者瘦高、四肢細(xì)長、高度近視等。此外，由于主動脈...
梁志強│河南省胸科醫(yī)院
2023/05/02播放(94192)
馬凡氏綜合征的存活時間與發(fā)現(xiàn)時期、治療時機和病情程度有關(guān)。未經(jīng)治療患者的自然壽命約為30多歲，... 梁志強│河南省胸科醫(yī)院 2023/04/19播放(77342)
馬凡氏綜合征的存活時間與發(fā)現(xiàn)時期、治療時機和病情程度有關(guān)。未經(jīng)治療患者的自然壽命約為30多歲，...
2023/04/19播放(77342)
馬凡式綜合征目前并沒有特效藥物進(jìn)行治療，馬凡式綜合征屬于先天性常染色體顯性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為... 孫曉寧│復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院 2023/05/15播放(59914)
馬凡式綜合征目前并沒有特效藥物進(jìn)行治療，馬凡式綜合征屬于先天性常染色體顯性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為...
孫曉寧│復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院
2023/05/15播放(59914)
馬凡氏綜合征屬于臨床綜合疾病，如果患者表現(xiàn)為眼屈光不正，或關(guān)節(jié)松弛等，一般可以不予治療。一旦心... 計樂群│南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院 2023/06/07播放(99542)
馬凡氏綜合征屬于臨床綜合疾病，如果患者表現(xiàn)為眼屈光不正，或關(guān)節(jié)松弛等，一般可以不予治療。一旦心...
計樂群│南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院
2023/06/07播放(99542)
馬凡氏綜合征是顯性遺傳的先天性心血管疾病，所以這種患者一般都有家族史，一旦有家族史，建議這種患... 馬大實│吉林大學(xué)第一醫(yī)院 2023/03/09播放(58126)
馬凡氏綜合征是顯性遺傳的先天性心血管疾病，所以這種患者一般都有家族史，一旦有家族史，建議這種患...
馬大實│吉林大學(xué)第一醫(yī)院
2023/03/09播放(58126)
"馬凡氏綜合征的診斷方法有很多條，比如患者會出現(xiàn)雞胸，再就是出現(xiàn)漏斗胸，當(dāng)出現(xiàn)漏斗胸的時候，需要外科的矯治，再就是上部量比下部量的比例減小，或者是上肢的跨長比與身高的比值大于1.05，這些都可以出現(xiàn)，因為臨床表現(xiàn)因為有手指的細(xì)長，腳趾的細(xì)長；再就是脊柱側(cè)彎＞20°，或者是脊柱前移；再就是肘關(guān)節(jié)外展減小，不能完全展開，小于170°；再就是踝關(guān)節(jié)移位，而形成平足；再就是髖臼前突、髖關(guān)節(jié)內(nèi)陷，一般都需要X線片可以確定。馬凡氏綜合征的患者大多有高度的近視，如果這些條都符合，可以診斷為馬凡氏綜合征。"
王榮飛│聊城市第二人民醫(yī)院
2018/04/25收聽(45024)
馬凡氏綜合征，又稱為先天性中胚層發(fā)育不良綜合征，具體表現(xiàn)如下：1、骨骼系統(tǒng)癥狀：... 劉文嫻│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 2023/08/28播放(26936)
馬凡氏綜合征，又稱為先天性中胚層發(fā)育不良綜合征，具體表現(xiàn)如下：
1、骨骼系統(tǒng)癥狀：...
劉文嫻│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
2023/08/28播放(26936)
馬凡氏綜合征，是臨床較常見的遺傳性的結(jié)締組織疾病。有較典型的特征，易出現(xiàn)心血管受累，尤其是夾層... 李奇蕊│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 2023/05/10播放(90842)
馬凡氏綜合征，是臨床較常見的遺傳性的結(jié)締組織疾病。有較典型的特征，易出現(xiàn)心血管受累，尤其是夾層...
李奇蕊│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2023/05/10播放(90842)
馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳性疾病，這種患者一般都有家族史，可以通過翻看父母、兄弟、姐妹有沒... 馬大實│吉林大學(xué)第一醫(yī)院 2023/06/21播放(53428)
馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳性疾病，這種患者一般都有家族史，可以通過翻看父母、兄弟、姐妹有沒...
2023/06/21播放(53428)
北京協(xié)和醫(yī)院 劉興榮
播放次數(shù)：3.81萬
北京宣武醫(yī)院 邢華
播放次數(shù)：4.01萬
河南省胸科醫(yī)院 梁志強
播放次數(shù)：4.52萬
北京安貞醫(yī)院 楊秀濱
播放次數(shù)：3.53萬
特別聲明：本站內(nèi)容僅供參考，不作為診斷及醫(yī)療依據(jù)。 舉報電話：4006678535 廣播電視節(jié)目制作經(jīng)營許可證：(京)字第09345號 互聯(lián)網(wǎng)藥品信息服務(wù)資格證書：（京）-經(jīng)營性-2020-0006 京ICP備16049935號-8 Copyright ?2020 youlai All rights reserved
