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    苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
    
        
    
    

    	
	
    
		
    
			
    省份：
    
			
    
				全國
								北京
								上海
								廣東
								廣西
								江蘇
								浙江
								安徽
								江西
								福建
								山東
								山西
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								湖北
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								新疆
								內(nèi)蒙古
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								香港
								澳門
								臺灣
							
    
		
    
        	
    


	
	
	
    
        		
    
            
			
      
				
      
				江劍輝
				主任醫(yī)師  教授
			
    
			
                
			
            
			
      廣東
    
			
      對遺傳代謝病，如先天性甲低、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血、串聯(lián)質(zhì)譜篩查疾病等早期診治有豐富經(jīng)驗。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				嵇玉華
				主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      山東
    
			
      兒童保健及小兒內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病，尤其是治療小兒矮小癥、性早熟、先天性甲減、苯丙酮尿癥及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				邱文娟
				主任醫(yī)師  教授
			
    
			
                
			
            
			
      上海
    
			
      診治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累積病、PKU、瓜氨酸血癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥、骨病、粘多糖病等。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				楊麗霞
				副主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      山東
    
			
      在兒童常見病和多發(fā)病診斷、治療方面具有豐富經(jīng)驗，特別是在兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病篩查和診治方面有較高造詣。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				彭書新
				副主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      山東
    
			
      新生兒常見病、多發(fā)病及新生兒遺傳代謝性疾病，苯丙酮尿癥的診斷與治療。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				鄒卉
				主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      山東
    
			
      新生兒遺傳代謝性及內(nèi)分泌疾病的篩查、診斷與治療，尤其是甲基丙二酸血癥，苯丙酮尿癥等代謝病、先天性甲低及矮小癥的診斷與治療。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				鄭芹
				副主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      江蘇
    
			
      兒童矮小癥、性早熟、性發(fā)育不良、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診療。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				張粉葉
				住院醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      河北
    
			
      兒童佝僂病防治、小兒全血防治、小兒多動癥防治，苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥的防治等
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				孔元原
				主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      北京
    
			
      新生兒疾病篩查、性早熟及身材矮小、兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)相關(guān)性疾病、兒科常見疾病的診治。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				靳憲蓮
				主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      山東
    
			
      危重新生兒的搶救、缺血缺氧性腦病的診治。兒童心理保健、綜合能力訓練、先天性甲低、苯丙酮尿癥的正規(guī)治療等
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				陳丕亮
				副主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      甘肅
    
			
      小兒及新生兒常見病、多發(fā)病及疑難病的診斷與治療有豐富的臨床經(jīng)驗。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				陳國慶
				副主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      山東
    
			
      小兒遺傳代謝病的診斷治療，特別是在新生兒疾病篩查中心工作中，對兒科神經(jīng)系紡、內(nèi)分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				趙德華
				副主任技師  副教授
			
    
			
                
			
            
			
      河南
    
			
      先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				李時蓮
				副主任醫(yī)師  副研究員
			
    
			
                
			
            
			
      北京
    
			
      兒童營養(yǎng)、兒童生活方式病、兒童肥胖癥、代謝性疾病、兒童生長發(fā)育遲緩的診治和飲食指導。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				孟云
				副主任技師  副教授
			
    
			
                
			
            
			
      河南
    
			
      先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				方文軍
				副主任醫(yī)師  副教授
			
    
			
                
			
            
			
      上海
    
			
      糖尿病及其慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病和腎上腺疾病的診斷與治療。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				薛慧琴
				主任醫(yī)師  
			
    
			
                
			
            
			
      山西
    
			
      主要從事遺傳咨詢、染色體病，包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷，畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。
    
			
                
		
    
        		
    
            
			
      
				
      
				任兆瑞
				主任醫(yī)師  教授
			
    
			
                
			
            
			
      上海
    
			
      遺傳病和出生缺陷等疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、治療和干預。
    
			
                
		
    
        			
    

    
    
            
    
    

    




 



    
	
    
		
    
			
			
    
				 				
    
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