苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
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- 各種神經(jīng)電生理技術(shù)的檢查和診斷，小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，如小兒癲癇、小兒腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質(zhì)炎、重癥肌無力、小兒肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、顱內(nèi)腫瘤等。
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- 小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診斷和治療，如矮小癥、性早熟、肥胖癥、兒童糖尿病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/ul>
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- 各類常見遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病，白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產(chǎn)前診斷技術(shù)，擅長復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診治。
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- 優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及地中海貧血、唐氏綜合征、血友病、蠶豆病、苯丙酮尿癥等各種遺傳病，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，陰道炎、宮頸炎等婦產(chǎn)科常見疾病和多發(fā)病的診斷和治療。
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- 新生兒黃疸，以及早產(chǎn)兒全靜脈營養(yǎng)治療；地中海貧血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏綜合征等遺傳病、孕前優(yōu)生、反復(fù)流產(chǎn)史咨詢以及產(chǎn)前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。
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- 新生兒黃疸、腸梗阻、腸套疊，以及早產(chǎn)兒全靜脈營養(yǎng)治療，唐氏綜合征、地中海貧血等遺傳病，孕前優(yōu)生優(yōu)育咨詢、反復(fù)流產(chǎn)史咨詢以及產(chǎn)前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。
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- 急性腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質(zhì)炎、苯丙酮尿癥、腦積水、顱內(nèi)腫瘤、末梢神經(jīng)炎、神經(jīng)皮膚綜合征等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。高危兒腦損傷早期干預(yù)、綜合康復(fù)評(píng)定，以及小兒腦癱的綜合康復(fù)治療。
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- 復(fù)雜性雙胎及超聲異常等產(chǎn)前高危胎兒的臨床咨詢及診治，地中海貧血等常見和罕見遺傳性疾病的診斷，例如先天性耳聾、21三體綜合征、貓叫綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、哮喘，還有習(xí)慣性流產(chǎn)的診療。熟練掌握產(chǎn)前診斷及胎兒宮內(nèi)治療的各類手術(shù)操作技能。
