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專家回答："苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是一種遺傳性疾病，遺傳方式是常染色體隱性遺傳。因?yàn)槭浅Ｈ旧w遺傳，所以男孩、女孩都是可以發(fā)病的。因?yàn)槭且环N隱性遺傳，所以孩...   [詳細(xì)]

肖娟主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院2023-03-15 17:34:40

專家回答："孩子苯丙酮尿癥在一歲的時(shí)候癥狀最為明顯，常見癥狀如下：\n1、智力落后：這種情況下可以表現(xiàn)出智力發(fā)育落后，智商常常低于同齡的孩子，一般在生后4-9個(gè)月就能夠表...   [詳細(xì)]

張玉玲主任醫(yī)師 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院2023-03-19 18:17:16

專家回答："苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，遺傳方式是常染色體隱性遺傳，是因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致苯丙氨酸羥化酶的活性下降，從而苯丙氨酸的代謝過程受到影響，會(huì)引起苯丙氨酸和它的代謝產(chǎn)...   [詳細(xì)]

張玉晶主任醫(yī)師 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院2023-02-01 13:06:41

專家回答："苯丙酮尿癥如果家族中沒有這種疾病，孩子患病概率很小，屬于遺傳性疾病，該病屬于常染色體隱性遺傳疾病。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中...   [詳細(xì)]

周小鳳副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院2023-07-31 14:29:28

專家回答："苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，孩子的父母雙方均為致病基因變異的攜帶者，通常不發(fā)病，而其子女則有25%的幾率同時(shí)獲得父母雙方的致病變異位點(diǎn)，而導(dǎo)致孩子...   [詳細(xì)]

張玉玲主任醫(yī)師 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院2023-05-20 16:07:01

專家回答："苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)的癥狀一般不典型，有時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)皮膚比較白、容易出濕疹，主要是黑色素合成減少引起的，同時(shí)頭發(fā)顏色比較淺、干枯、沒有色澤，頭圍比較小。另外汗夜...   [詳細(xì)]

丁建華副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心2023-05-03 20:21:06