苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
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專(zhuān)家回答：苯丙酮尿癥的患兒一般在出生的時(shí)候是正常的，沒(méi)有什么特殊的癥狀，通常在生后3~6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲的時(shí)候癥狀是最為明顯。主要表現(xiàn)為：1.神經(jīng)系統(tǒng)方面的異常，... [詳細(xì)]
李霽主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門(mén)醫(yī)院2019-06-26 15:18:16
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專(zhuān)家回答：苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝異常性疾病。是由于某種酶的缺陷使相應(yīng)的氨基酸的代謝發(fā)生異常，其營(yíng)養(yǎng)治療要點(diǎn)為：1、限制苯丙氨酸的攝入量，苯丙氨酸是必須的氨基酸，必須由... [詳細(xì)]
李時(shí)蓮副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院2019-06-26 15:18:26
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專(zhuān)家回答：苯丙酮尿癥的患兒剛剛出生的時(shí)候通常是沒(méi)有明顯的癥狀的，一般需要通過(guò)新生兒疾病篩查才得以發(fā)現(xiàn)。有一部分患兒可能會(huì)出現(xiàn)喂奶困難，夜間容易哭鬧等癥狀。苯丙酮尿癥是一種... [詳細(xì)]
李霽主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門(mén)醫(yī)院2019-06-26 15:18:16
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專(zhuān)家回答：苯丙酮尿癥初期多在患兒出生3-4個(gè)月以后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚顏色淡化、尿液及汗液中有鼠尿味。隨著年齡的增長(zhǎng)，孩子會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，智力明顯的落后肢體運(yùn)動(dòng)障... [詳細(xì)]
李時(shí)蓮副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院2019-06-26 15:18:25
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專(zhuān)家回答：苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。遺傳的特點(diǎn)是男女遺傳的概率相等。如果父母均是致病基因攜帶者，則有1/4的概率生出苯丙酮尿癥的患兒，有1/... [詳細(xì)]
李霽主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門(mén)醫(yī)院2019-06-26 15:18:24
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專(zhuān)家回答：苯丙酮尿癥的護(hù)理措施有：低苯丙氨酸飲食，嬰兒喂養(yǎng)時(shí)可以選擇低苯丙氨酸奶粉或進(jìn)行母乳喂養(yǎng)，幼兒期添加輔食以后以淀粉，蔬菜水果等低蛋白食物為主。對(duì)于BH4缺乏的苯丙... [詳細(xì)]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:44
尿三氯化鐵試驗(yàn)
生物蝶呤
市三甲醫(yī)院約（1000-50000元）
智力低下
藥物治療、食療
嬰幼兒
無(wú)傳染性
