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專家回答：苯丙酮尿癥患者一般是因?yàn)槿狈Ρ奖彼岬牧u化酶導(dǎo)致的，該疾病屬于一種先天性遺傳疾病，患者通常表現(xiàn)為生長(zhǎng)及智力發(fā)育遲緩、抽搐等癥狀。確認(rèn)存在該疾病后，可以在醫(yī)生指...   [詳細(xì)]

李霽主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:26

專家回答：苯丙酮尿癥的血液檢查最少要兩次，苯丙酮尿癥患者會(huì)出現(xiàn)體內(nèi)苯丙氨酸的水平升高，為了避免出現(xiàn)檢驗(yàn)誤差，最好進(jìn)行兩次的血液檢測(cè)。如果兩次血檢測(cè)苯丙氨酸均明顯升高，就考...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:45

專家回答：苯丙酮尿癥和苯丙氨酸是不一樣的，苯丙酮尿癥是一個(gè)疾病的名字，苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，該氨基酸代謝異常會(huì)導(dǎo)致苯丙酮尿癥的發(fā)生。苯丙酮尿癥主要由于苯丙氨酸羥化...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:44

專家回答：苯丙酮尿癥的患兒飲食必須要注意，否則病情可能會(huì)進(jìn)一步加重。家屬采用低苯丙氨酸的飲食，必須要吃一些特制的沒有或含量少的苯丙氨酸蛋白質(zhì)。主要包括面粉，大米等。如果要...   [詳細(xì)]

李時(shí)蓮副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院2019-06-26 15:18:25

專家回答：苯丙酮尿癥濕疹一般呈現(xiàn)為大小的丘疹、丘皰疹或小水皰、底部是潮紅的，逐漸合成片等癥狀。該疾病的濕疹是比較癢的，因此患者需要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用爐甘石洗劑等藥物來進(jìn)行止...   [詳細(xì)]

李霽主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:27

專家回答：如果做新生兒疾病篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)新生兒有苯丙酮尿癥可能，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行進(jìn)一步檢查和確診。通常發(fā)生苯丙酮尿癥的患兒在出生15天時(shí)沒有特殊的臨床表現(xiàn)，一般在三到六月齡時(shí)才開始...   [詳細(xì)]

李霽主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:24