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專家回答：苯丙酮尿癥寶寶一般全身皮膚變白，多是寶寶身體內(nèi)的色素減少所致。但寶寶出生時毛發(fā)顏色是正常的，以后才逐漸變黃，眼睛虹膜色澤也變淺，呈黃色?；急奖虬Y的寶寶，生后...   [詳細(xì)]

李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:27

專家回答：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)是患兒會出現(xiàn)非常明顯的生長發(fā)育遲緩，智商也會明顯低于同齡兒，會嚴(yán)重影響到患兒的語言發(fā)育。其次患兒會抽搐、驚厥、肌張力有所增高，患兒會興奮不安...   [詳細(xì)]

李時蓮副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院2019-06-26 15:18:24

專家回答：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶活性降低導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝異常及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積引起的疾病。苯丙氨酸是人體的必需氨基酸之一。蛋白質(zhì)的主要成分就是氨基酸，所以患...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:43

專家回答：苯丙酮尿癥是基因突變引發(fā)的的遺傳疾病。而且也是比較常見的一種遺傳代謝病，是由于患者體內(nèi)氨基酸代謝異常而導(dǎo)致。所以病情常出現(xiàn)在三到四個月的寶寶中，而且患上此病的患...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:43

專家回答：苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是苯丙氨酸在代謝途徑中酶產(chǎn)生了缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，引起苯丙酮酸、苯乳酸及苯乙酸蓄積，尿中大量排出。如果明確...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:44

專家回答：苯丙酮尿癥4型要緊，對小兒來說是一種比較嚴(yán)重的疾病，發(fā)病率也比較高。最常見的癥狀是孩子生長發(fā)育緩慢，智力發(fā)育遲緩，大多數(shù)患兒毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，很容易出現(xiàn)...   [詳細(xì)]

李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:24