苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 內蒙古
- 神經系統疾病,如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經系統感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝病(苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆狀核變性等)、各種腦白質?。ó惾拘阅X白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化)、先天性肌營養(yǎng)不良等疾病診治。
- 廣西
- 本科常見病、多發(fā)病的診療積累了一定的臨床經驗,如新生兒肺炎、新生兒臍炎、新生兒臍疝、新生兒黃疸、新生兒腹瀉等,尤其擅長危重新生兒轉運及救治、極低及超低出生體重兒的養(yǎng)育,以及苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等遺傳代謝性疾病咨詢、重癥病理性黃疸患兒救治等。
- 江蘇
- 糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺結節(jié)、甲狀腺功能亢進及減退癥、各種腎上腺疾病及垂體疾病、甲狀旁腺疾病、胰島細胞瘤、生長發(fā)育遲緩、性分化異常等疾病的診斷及治療,尤其擅長腎上腺源性繼發(fā)性高血壓的篩查及診治、疑難原發(fā)性醛固酮增多癥的分型診斷,及遺傳性內分泌疾病的基因診斷。
- 山東
- 熟練掌握兒童常見病及多發(fā)病的診治,如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、性發(fā)育低下、兩性畸形等,以及苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。
- 河南
- 糖尿病及糖尿病性神經病變、糖尿病性視網膜病變、糖尿病腎病等并發(fā)癥、甲狀腺疾病、甲狀旁腺和骨質疏松、腎上腺疾病、下丘腦和垂體腫瘤及其導致的內分泌疾病、性發(fā)育不良疾病等對內分泌疑難雜癥和罕見病。