苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 青島
- 熟練掌握兒童常見(jiàn)病及多發(fā)病的診治，如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、性發(fā)育低下、兩性畸形等，以及苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。
- 鄭州
- 糖尿病及糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等并發(fā)癥、甲狀腺疾病、甲狀旁腺和骨質(zhì)疏松、腎上腺疾病、下丘腦和垂體腫瘤及其導(dǎo)致的內(nèi)分泌疾病、性發(fā)育不良疾病等對(duì)內(nèi)分泌疑難雜癥和罕見(jiàn)病。
- 呼和浩特
- 神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良等疾病診治。
- 南京
- 優(yōu)生優(yōu)育，唐氏綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、脊柱裂、魚鱗病、睪丸發(fā)育不全、先天性心臟病等遺傳病的診斷，染色體芯片CMA報(bào)告解讀，CNV-seq報(bào)告解讀，拷貝數(shù)變異解讀，基因突變報(bào)告解讀，唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查；TORCH病毒報(bào)告解讀；三代試管嬰兒咨詢。
