苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 桂林
- 新生兒黃疸，以及早產(chǎn)兒全靜脈營養(yǎng)治療；地中海貧血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏綜合征等遺傳病、孕前優(yōu)生、反復(fù)流產(chǎn)史咨詢以及產(chǎn)前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。
- 南京
- 內(nèi)分泌各種常見疾病的診療，尤其擅長糖尿病及其并發(fā)癥、高血脂、高尿酸、脂肪肝等代謝紊亂性疾病以及甲狀腺疾病的臨床診治，主要從事內(nèi)分泌與代謝性疾病的臨床和研究工作；2014年獲南京醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位，主要研究方向為肥胖、糖脂代謝紊亂和胰島素抵抗的發(fā)病機理。
- 淮安
- 遺傳咨詢、（唐氏篩查、染色體、無創(chuàng)、基因芯片和基因診斷）報告單解讀，染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因病（進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩等遺傳學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷、妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導(dǎo)。
- 秦皇島
診治黃疸、感染、肺炎、敗血癥、腦病、腹瀉、便秘、甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、低血糖、高胰島素血癥、腎上腺皮質(zhì)增生、濕疹、皮膚過敏、血管瘤、驚厥、哮喘、窒息、發(fā)育不良、多動癥、精神性胸悶、心肌損害、先天性心臟病等疾病。
- 鄭州
- 遺傳，遺傳咨詢，基因，基因病，遺傳病，測序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測序，突變，缺失，染色體分析，產(chǎn)前診斷，遺傳學(xué)，無創(chuàng)，無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆狀核變性，血友病，進行性肌營養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。
- 成都
- 垂體相關(guān)疾病（肢端肥大癥、庫欣病、TSH瘤、泌乳素瘤、垂體前葉機能減退和尿崩癥等，代謝性疾?。ㄌ悄虿?、肥胖癥、脂代謝紊亂、痛風和高尿酸血癥等），以及內(nèi)分泌代謝相關(guān)疑難病及罕見病。
- 海淀
- 身材矮小、足月小樣兒，生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、特納綜合征、性早熟、甲狀腺、垂體、腎上腺皮質(zhì)增生（21羥化酶缺乏、兩性畸形）糖尿病等內(nèi)分泌疾病的診治。
