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門(mén)光國(guó)
主治醫(yī)師

寧波市婦女兒童醫(yī)院

兒科

甲基丙二酸血癥怎么治療

2023-08-05 04:01

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甲基丙二酸血癥的治療以飲食治療有效，應(yīng)盡早開(kāi)始限制蛋白質(zhì)的攝入量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入，L-肉堿和口服抗生素可能有效。部分病例對(duì)于補(bǔ)充大劑量的維生素B12有效，系維生素B12依賴(lài)型甲基丙二酸血癥，可首先給予維生素B12，1-5mg/d，共1周。若出現(xiàn)效果，則可長(zhǎng)期給予維持量治療，劑量一般為每周1mg，根據(jù)臨床和生化反應(yīng)調(diào)整。甲基丙二酸血癥，又稱(chēng)甲基丙二酸尿癥，屬于常染色體隱性遺傳，臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮癥酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

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