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王靖紅
主任醫(yī)師

哈爾濱市骨傷科醫(yī)院

普通內(nèi)科

甲基丙二酸血癥對(duì)生存有什么影響

2023-01-11 18:54

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甲基丙二酸血癥對(duì)人體壽命的影響程度不等，因此預(yù)后對(duì)個(gè)體預(yù)期壽命的影響可能存在顯著差異。受影響的個(gè)體可以在新生兒期或失代償后期死亡，經(jīng)過(guò)治療存活的人往往有嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育障礙，盡管可以進(jìn)行正常的認(rèn)知發(fā)育，但是也會(huì)發(fā)生其它的并發(fā)癥，包括腎臟疾病，可能會(huì)導(dǎo)致慢性腎衰、胰腺炎、心肌病，導(dǎo)致出現(xiàn)反復(fù)的感染以及低血糖癥。
這種疾病通常出現(xiàn)在新生兒中，這是一種常染色體隱性遺傳病，患有這種罕見(jiàn)疾病的新生兒可能會(huì)在確診前死亡，通常壽命較短，即使在診斷之后經(jīng)過(guò)治療也會(huì)出現(xiàn)其它并發(fā)癥，很難正常存活，因此需要早期治療。

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