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張玉玲
主任醫(yī)師

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

兒內(nèi)科

甲基丙二酸血癥是什么原因造成的

2023-02-26 08:00

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語音內(nèi)容

甲基丙二酸血癥的病因比較復(fù)雜，甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要包括甲基丙二酰輔酶A變位酶酶蛋白缺陷，以及其輔酶鈷胺素代謝缺陷導(dǎo)致。除此以外，臨床上還有一部分可能是轉(zhuǎn)鈷胺素Ⅱ缺陷，或者慢性胃腸道、肝膽疾病，或者長期素食、特殊的藥物治療導(dǎo)致維生素B12缺乏，從而引起患者出現(xiàn)甲基丙二酸血癥。
如果媽媽長時(shí)間維生素B12攝入不足，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)維生素B12缺乏，這種情況下不僅可以導(dǎo)致媽媽出現(xiàn)惡性的貧血，還會導(dǎo)致嬰兒出現(xiàn)繼發(fā)性的甲基丙二酸血癥。甲基丙二酸血癥的臨床表現(xiàn)，一般常見有嬰兒在生后一周之內(nèi)，出現(xiàn)拒乳、嘔吐、脫水、昏迷、驚厥、酸中毒、酮癥、低血糖等，早期的死亡率極高，預(yù)后不良。

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